Генетична панель нервово-м`язових захворювань (NGS) CentoGene (2854)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель нервово-м’язових захворювань (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне дослідження ДНК, що використовує метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток спадкових розладів м’язів та нервової системи
Показання для призначення:
- М’язова слабкість та атрофія:прогресуюче зниження м’язової сили, втрата м’язової маси.
- Затримка моторного розвитку:якщо дитина вчасно не починає тримати голову, сидіти або ходити.
- Порушення ходи:«качина» хода, часті падіння, труднощі при підйомі по сходах.
- Міотонія:труднощі з розслабленням м’язів після їх напруження (наприклад, після стискання кулака).
- Ознаки ураження мотонейронів:фасцикуляції (посіпування м’язів), дихальна недостатність нез’ясованого генезу.
- Високий рівень КФК:стійке підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
- Спадковість:наявність підтверджених або підозрюваних нервово-м’язових захворювань у родичів.
- Патологічні результати ЕНМГ:якщо електронейроміографія підтверджує наявність міопатичного або нейропатичного процесу.
Основними групами патологій, які виявляє цей аналіз, є:
- М’язові дистрофії:включаючи дистрофії Дюшенна/Беккера, поясно-кінцівкові м’язові дистрофії (LGMD), лицьо-лопатково-плечову дистрофію тощо.
- Вроджені міопатії:хвороба центрального стрижня, немалінова міопатія, центронуклеарні міопатії.
- Спінальні м’язові атрофії (СМА):та інші хвороби моторних нейронів (хоча для СМА 1-го типу часто використовують окремі швидкі тести, NGS-панель бачить ширший спектр варіацій).
- Спадкові нейропатії:хвороба Шарко-Марі-Тута (різні типи), спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії.
- Вроджені міастенічні синдроми:розлади передачі нервового імпульсу до м’яза.
- Дистальні міопатії:що вражають переважно кисті та стопи.
- Міотонічні розлади:хвороба Томсена, хвороба Беккера (не плутати з дистрофією) та інші каналопатії.
- Метаболічні міопатії:хвороби накопичення глікогену (наприклад, хвороба Помпе), порушення окислення жирних кислот та мітохондріальні патології.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель нервово-м’язових захворювань (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне дослідження ДНК, що використовує метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток спадкових розладів м’язів та нервової системи
Показання для призначення:
- М’язова слабкість та атрофія:прогресуюче зниження м’язової сили, втрата м’язової маси.
- Затримка моторного розвитку:якщо дитина вчасно не починає тримати голову, сидіти або ходити.
- Порушення ходи:«качина» хода, часті падіння, труднощі при підйомі по сходах.
- Міотонія:труднощі з розслабленням м’язів після їх напруження (наприклад, після стискання кулака).
- Ознаки ураження мотонейронів:фасцикуляції (посіпування м’язів), дихальна недостатність нез’ясованого генезу.
- Високий рівень КФК:стійке підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
- Спадковість:наявність підтверджених або підозрюваних нервово-м’язових захворювань у родичів.
- Патологічні результати ЕНМГ:якщо електронейроміографія підтверджує наявність міопатичного або нейропатичного процесу.
Основними групами патологій, які виявляє цей аналіз, є:
- М’язові дистрофії:включаючи дистрофії Дюшенна/Беккера, поясно-кінцівкові м’язові дистрофії (LGMD), лицьо-лопатково-плечову дистрофію тощо.
- Вроджені міопатії:хвороба центрального стрижня, немалінова міопатія, центронуклеарні міопатії.
- Спінальні м’язові атрофії (СМА):та інші хвороби моторних нейронів (хоча для СМА 1-го типу часто використовують окремі швидкі тести, NGS-панель бачить ширший спектр варіацій).
- Спадкові нейропатії:хвороба Шарко-Марі-Тута (різні типи), спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії.
- Вроджені міастенічні синдроми:розлади передачі нервового імпульсу до м’яза.
- Дистальні міопатії:що вражають переважно кисті та стопи.
- Міотонічні розлади:хвороба Томсена, хвороба Беккера (не плутати з дистрофією) та інші каналопатії.
- Метаболічні міопатії:хвороби накопичення глікогену (наприклад, хвороба Помпе), порушення окислення жирних кислот та мітохондріальні патології.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.