Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» (2990)
Показати всі аналізиГенетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток рідкісних спадкових захворювань білої речовини головного та спинного мозку
Показання для призначення:
- Зміни на МРТ:Виявлення ознак демієлінізації, гіпомієлінізації або кавітації білої речовини (особливо симетричних уражень).
- Неврологічні порушення:Прогресуюча спастичність (напруження м’язів), атаксія (порушення координації), судоми або екстрапірамідні розлади (дистонія, тремор).
- Регрес розвитку:Втрата вже набутих моторних або когнітивних навичок у дитини або дорослого.
- Затримка розвитку:Непояснена затримка психомоторного або мовленнєвого розвитку.
- Сенсорні порушення:Атрофія зорових нервів, ністагм або нейросенсорна приглухуватість нез’ясованого генезу.
- Сімейний анамнез:Наявність родичів зі схожими симптомами або встановленим діагнозом лейкодистрофії.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» (2990) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток рідкісних спадкових захворювань білої речовини головного та спинного мозку
Показання для призначення:
- Зміни на МРТ:Виявлення ознак демієлінізації, гіпомієлінізації або кавітації білої речовини (особливо симетричних уражень).
- Неврологічні порушення:Прогресуюча спастичність (напруження м’язів), атаксія (порушення координації), судоми або екстрапірамідні розлади (дистонія, тремор).
- Регрес розвитку:Втрата вже набутих моторних або когнітивних навичок у дитини або дорослого.
- Затримка розвитку:Непояснена затримка психомоторного або мовленнєвого розвитку.
- Сенсорні порушення:Атрофія зорових нервів, ністагм або нейросенсорна приглухуватість нез’ясованого генезу.
- Сімейний анамнез:Наявність родичів зі схожими симптомами або встановленим діагнозом лейкодистрофії.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» (2990) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.