Генетична панель «Кінцівко-поясова та м`язова дистрофія» Invitae (3186)
Показати всі аналізиГенетична панель «Кінцівко-поясова та м’язова дистрофія» (Invitae Limb-Girdle Muscular Dystrophy Panel) — це комплексне генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток різних форм м’язових дистрофій, зокрема кінцівко-поясових.
Показання для призначення:
1.Основні клінічні симптоми
- Прогресуюча слабкість: Поступове ослаблення та атрофія проксимальних м’язів (стегна, плечі).
- Труднощі з рухами: Проблеми при підйомі по сходах, вставанні з крісла або підйомі рук.
- М’язова гіпертрофія: Помилкове збільшення (псевдогіпертрофія) литкових м’язів.
- Специфічна хода: «Качина» хода або ходьба на носочках.
2.Лабораторні та інструментальні показники
- Підвищений рівень КФК: Стійке та значне підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
- Результати біопсії м’язів: Виявлення дистрофічних змін у м’язовій тканині за результатами гістологічного дослідження.
- Дані ЕМГ: Ознаки первинно-м’язового ураження за результатами електроміографії.
3.Сімейний анамнез та додаткові фактори
- Спадковість: Наявність у родині підтверджених випадків м’язової дистрофії або симптомів нез’ясованої м’язової слабкості.
- Залучення органів: Порушення роботи серця (кардіоміопатії) або дихальної системи, пов’язані з м’язовою слабкістю.
- Скринінг: Отримання позитивного результату на дистрофінопатії (наприклад, дистрофію Дюшена) під час неонатального скринінгу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель «Кінцівко-поясова та м’язова дистрофія» (Invitae Limb-Girdle Muscular Dystrophy Panel) — це комплексне генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток різних форм м’язових дистрофій, зокрема кінцівко-поясових.
Показання для призначення:
1.Основні клінічні симптоми
- Прогресуюча слабкість: Поступове ослаблення та атрофія проксимальних м’язів (стегна, плечі).
- Труднощі з рухами: Проблеми при підйомі по сходах, вставанні з крісла або підйомі рук.
- М’язова гіпертрофія: Помилкове збільшення (псевдогіпертрофія) литкових м’язів.
- Специфічна хода: «Качина» хода або ходьба на носочках.
2.Лабораторні та інструментальні показники
- Підвищений рівень КФК: Стійке та значне підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
- Результати біопсії м’язів: Виявлення дистрофічних змін у м’язовій тканині за результатами гістологічного дослідження.
- Дані ЕМГ: Ознаки первинно-м’язового ураження за результатами електроміографії.
3.Сімейний анамнез та додаткові фактори
- Спадковість: Наявність у родині підтверджених випадків м’язової дистрофії або симптомів нез’ясованої м’язової слабкості.
- Залучення органів: Порушення роботи серця (кардіоміопатії) або дихальної системи, пов’язані з м’язовою слабкістю.
- Скринінг: Отримання позитивного результату на дистрофінопатії (наприклад, дистрофію Дюшена) під час неонатального скринінгу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.