Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» – 45 генів Invitae (2215)
Показати всі аналізиГенетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики спадкових моторно-сенсорних нейропатій
- Клінічні ознаки хвороби Шарко-Марі-Тута:
- М’язова слабкість: Труднощі при ходьбі, «шльопання» стопою (степаж), слабкість у кистях рук.
- Атрофія м’язів: Характерна зміна форми ніг («ноги лелеки» або «перевернуті пляшки шампанського»).
- Деформації стоп: Дуже високе склепіння (pes cavus) або молоткоподібні пальці.
- Порушення чутливості: Оніміння, поколювання або втрата температурної чутливості в стопах та кистях.
- Зниження рефлексів: Ослаблення або повна відсутність сухожильних рефлексів.
- Діагностичне уточнення:
- Результати ЕНМГ: Якщо електронейроміографія показала зниження швидкості проведення імпульсу або ознаки пошкодження аксонів, але причина незрозуміла.
- Диференціальна діагностика: Щоб відрізнити спадкову форму від набутих (наприклад, хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії — ХЗДП).
- Сімейний анамнез та планування:
- Обтяжена спадковість: Наявність встановленого діагнозу ШМТ у близьких родичів.
- Планування вагітності: Визначення ризику передачі мутації дитині, якщо в родині були випадки захворювання.
- Підтвердження типу успадкування: Щоб зрозуміти, як хвороба буде розвиватися (аутосомно-домінантний, рецесивний чи X-зчеплений тип).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» – 45 генів Invitae (2215) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики спадкових моторно-сенсорних нейропатій
- Клінічні ознаки хвороби Шарко-Марі-Тута:
- М’язова слабкість: Труднощі при ходьбі, «шльопання» стопою (степаж), слабкість у кистях рук.
- Атрофія м’язів: Характерна зміна форми ніг («ноги лелеки» або «перевернуті пляшки шампанського»).
- Деформації стоп: Дуже високе склепіння (pes cavus) або молоткоподібні пальці.
- Порушення чутливості: Оніміння, поколювання або втрата температурної чутливості в стопах та кистях.
- Зниження рефлексів: Ослаблення або повна відсутність сухожильних рефлексів.
- Діагностичне уточнення:
- Результати ЕНМГ: Якщо електронейроміографія показала зниження швидкості проведення імпульсу або ознаки пошкодження аксонів, але причина незрозуміла.
- Диференціальна діагностика: Щоб відрізнити спадкову форму від набутих (наприклад, хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії — ХЗДП).
- Сімейний анамнез та планування:
- Обтяжена спадковість: Наявність встановленого діагнозу ШМТ у близьких родичів.
- Планування вагітності: Визначення ризику передачі мутації дитині, якщо в родині були випадки захворювання.
- Підтвердження типу успадкування: Щоб зрозуміти, як хвороба буде розвиватися (аутосомно-домінантний, рецесивний чи X-зчеплений тип).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» – 45 генів Invitae (2215) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.