Генетична панель епілепсії (NGS) CentoGene (2851)
Показати всі аналізиЕпілепсія – це неврологічний стан, що характеризується повторними нападами. Захворювання може бути викликано травмами, хворобами, генетичними факторами або в деяких випадках воно може виникнути без відомої причини. Зазвичай епілепсія діагностується після того, як у людини два або більше неспровокованих нападів. Симптоми судом відрізняються, але деякі попереджувальні ознаки включають різкі та неконтрольовані рухи руками та ногами, втрату свідомості, сплутаність свідомості, раптове напруження м’язів та неспровоковане почуття страху чи тривоги.
У той час як деякі типи нападів легко класифікувати (тобто парціальні чи генералізовані), інші – ні або можуть згодом розвинутися в різні типи – наприклад, парціальні напади з вторинною генералізацією – що зменшує шанси на успішне встановлення діагнозу при цілеспрямованому панельному тестуванні. Наша панель епілепсії орієнтована на фенотип і охоплює різні типи судомних синдромів, включаючи синдром Драве, ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, часткову епілепсію, генералізовану епілепсію, абсансепілепсії, панель міоклонічної епілепсії та гіпомагніємію. Крім того, наша панель включає мітохондріальні та ядерні мітохондріальні гени (тобто гени, що викликають міоклонічнуепілепсію з нерівними червоними волокнами – MERRF–).
Показання для призначення:
- Встановити або підтвердити відповідний діагноз
- Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
- Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
- Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
- Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
- Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
- Надати варіанти планування сім’ї
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Епілепсія – це неврологічний стан, що характеризується повторними нападами. Захворювання може бути викликано травмами, хворобами, генетичними факторами або в деяких випадках воно може виникнути без відомої причини. Зазвичай епілепсія діагностується після того, як у людини два або більше неспровокованих нападів. Симптоми судом відрізняються, але деякі попереджувальні ознаки включають різкі та неконтрольовані рухи руками та ногами, втрату свідомості, сплутаність свідомості, раптове напруження м’язів та неспровоковане почуття страху чи тривоги.
У той час як деякі типи нападів легко класифікувати (тобто парціальні чи генералізовані), інші – ні або можуть згодом розвинутися в різні типи – наприклад, парціальні напади з вторинною генералізацією – що зменшує шанси на успішне встановлення діагнозу при цілеспрямованому панельному тестуванні. Наша панель епілепсії орієнтована на фенотип і охоплює різні типи судомних синдромів, включаючи синдром Драве, ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, часткову епілепсію, генералізовану епілепсію, абсансепілепсії, панель міоклонічної епілепсії та гіпомагніємію. Крім того, наша панель включає мітохондріальні та ядерні мітохондріальні гени (тобто гени, що викликають міоклонічнуепілепсію з нерівними червоними волокнами – MERRF–).
Показання для призначення:
- Встановити або підтвердити відповідний діагноз
- Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
- Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
- Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
- Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
- Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
- Надати варіанти планування сім’ї
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.