Генетична панель “Деменція” (NGS) CentoGene (2848)
Показати всі аналізиОформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель «Деменція» (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних із розвитком різних форм деменції, включаючи хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та інші спадкові когнітивні порушення.
Показання для призначення:
- Ранній початок симптомів: поява ознак когнітивних порушень у віці до 65 років (особливо для фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера).
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів першого ступеня спорідненості з деменцією, хворобою Альцгеймера або бічним аміотрофічним склерозом (БАС).
- Диференціальна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції при перекритті клінічних симптомів (наприклад, між хворобою Альцгеймера, деменцією з тільцями Леві та хворобою Піка).
- Атипова клінічна картина: швидке прогресування захворювання або поєднання деменції з іншими неврологічними розладами (атаксія, паркінсонізм, спастичність).
- Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкових форм захворювання наступним поколінням
Захворювання, що охоплюються:
- Хвороба Альцгеймера (зокрема гени APP, PSEN1, PSEN2, ABCA7, SORL1).
- Лобно-скронева деменція (ЛСД) (гени GRN, MAPT, CHMP2B).
- Хвороба Крейтцфельдта-Якоба та пріонні хвороби (PRNP).
- Деменція з тільцями Леві та хвороба Паркінсона (SNCA).
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС) з ознаками деменції (FUS, TARDBP, VCP, UBQLN2)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати".
Генетична панель «Деменція» (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних із розвитком різних форм деменції, включаючи хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та інші спадкові когнітивні порушення.
Показання для призначення:
- Ранній початок симптомів: поява ознак когнітивних порушень у віці до 65 років (особливо для фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера).
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів першого ступеня спорідненості з деменцією, хворобою Альцгеймера або бічним аміотрофічним склерозом (БАС).
- Диференціальна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції при перекритті клінічних симптомів (наприклад, між хворобою Альцгеймера, деменцією з тільцями Леві та хворобою Піка).
- Атипова клінічна картина: швидке прогресування захворювання або поєднання деменції з іншими неврологічними розладами (атаксія, паркінсонізм, спастичність).
- Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкових форм захворювання наступним поколінням
Захворювання, що охоплюються:
- Хвороба Альцгеймера (зокрема гени APP, PSEN1, PSEN2, ABCA7, SORL1).
- Лобно-скронева деменція (ЛСД) (гени GRN, MAPT, CHMP2B).
- Хвороба Крейтцфельдта-Якоба та пріонні хвороби (PRNP).
- Деменція з тільцями Леві та хвороба Паркінсона (SNCA).
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС) з ознаками деменції (FUS, TARDBP, VCP, UBQLN2)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати тільки у відділеннях:
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове
с. Нерубайське
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислотний скринінг у сироватці (36 амінокислот) (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у сечі (36 амінокислот) (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислотний скринінг у плазмі (36 амінокислот) (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.