Генетична панель “Деменція” (NGS) CentoGene (2848)
Показати всі аналізиГенетична панель «Деменція» (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних із розвитком різних форм деменції, включаючи хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та інші спадкові когнітивні порушення.
Показання для призначення:
- Ранній початок симптомів: поява ознак когнітивних порушень у віці до 65 років (особливо для фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера).
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів першого ступеня спорідненості з деменцією, хворобою Альцгеймера або бічним аміотрофічним склерозом (БАС).
- Диференціальна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції при перекритті клінічних симптомів (наприклад, між хворобою Альцгеймера, деменцією з тільцями Леві та хворобою Піка).
- Атипова клінічна картина: швидке прогресування захворювання або поєднання деменції з іншими неврологічними розладами (атаксія, паркінсонізм, спастичність).
- Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкових форм захворювання наступним поколінням
Захворювання, що охоплюються:
- Хвороба Альцгеймера (зокрема гени APP, PSEN1, PSEN2, ABCA7, SORL1).
- Лобно-скронева деменція (ЛСД) (гени GRN, MAPT, CHMP2B).
- Хвороба Крейтцфельдта-Якоба та пріонні хвороби (PRNP).
- Деменція з тільцями Леві та хвороба Паркінсона (SNCA).
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС) з ознаками деменції (FUS, TARDBP, VCP, UBQLN2)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель «Деменція» (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних із розвитком різних форм деменції, включаючи хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та інші спадкові когнітивні порушення.
Показання для призначення:
- Ранній початок симптомів: поява ознак когнітивних порушень у віці до 65 років (особливо для фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера).
- Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів першого ступеня спорідненості з деменцією, хворобою Альцгеймера або бічним аміотрофічним склерозом (БАС).
- Диференціальна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції при перекритті клінічних симптомів (наприклад, між хворобою Альцгеймера, деменцією з тільцями Леві та хворобою Піка).
- Атипова клінічна картина: швидке прогресування захворювання або поєднання деменції з іншими неврологічними розладами (атаксія, паркінсонізм, спастичність).
- Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкових форм захворювання наступним поколінням
Захворювання, що охоплюються:
- Хвороба Альцгеймера (зокрема гени APP, PSEN1, PSEN2, ABCA7, SORL1).
- Лобно-скронева деменція (ЛСД) (гени GRN, MAPT, CHMP2B).
- Хвороба Крейтцфельдта-Якоба та пріонні хвороби (PRNP).
- Деменція з тільцями Леві та хвороба Паркінсона (SNCA).
- Бічний аміотрофічний склероз (БАС) з ознаками деменції (FUS, TARDBP, VCP, UBQLN2)
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.