Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» – PC ген Invitae (2216)
Показати всі аналізиГенетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені PC (Pyruvate Carboxylase). Цей аналіз дозволяє діагностувати рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, що впливає на здатність організму перетворювати енергію та підтримувати рівень глюкози
Показання для призначення:
- Затримку розвитку та неврологічні порушення.
- Епізоди лактат-ацидозу (підвищення рівня молочної кислоти).
- Гіпоглікемію (низький рівень цукру) нез’ясованого генезу
Панель дослідження метаболізму пірувату та пов’язаних з ним розладів Invitae аналізує гени, пов’язані з первинним та вторинним дефіцитом комплексу пірувату дегідрогенази. Панель включає гени дефіциту комплексу пірувату дегідрогенази, пірувату карбоксилази, фосфоенолпірувату карбоксикінази, пірувату дегідрогенази фосфатази, кількох мітохондріальних дисфункцій та синдромів виснаження мітохондріальної ДНК , а також розладів тіаміну, метаболізму ліпоєвої кислоти та дефектів біосинтезу фосфоліпідів, які можуть спричинити дисфункцію метаболізму пірувату. Крім того, включені розлади, що спричиняють вторинний метаболізм пірувату або порушення регуляції циклу TCA , такі як дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази ( HIBCH ) та дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( DLD ).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» – PC ген Invitae (2216) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені PC (Pyruvate Carboxylase). Цей аналіз дозволяє діагностувати рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, що впливає на здатність організму перетворювати енергію та підтримувати рівень глюкози
Показання для призначення:
- Затримку розвитку та неврологічні порушення.
- Епізоди лактат-ацидозу (підвищення рівня молочної кислоти).
- Гіпоглікемію (низький рівень цукру) нез’ясованого генезу
Панель дослідження метаболізму пірувату та пов’язаних з ним розладів Invitae аналізує гени, пов’язані з первинним та вторинним дефіцитом комплексу пірувату дегідрогенази. Панель включає гени дефіциту комплексу пірувату дегідрогенази, пірувату карбоксилази, фосфоенолпірувату карбоксикінази, пірувату дегідрогенази фосфатази, кількох мітохондріальних дисфункцій та синдромів виснаження мітохондріальної ДНК , а також розладів тіаміну, метаболізму ліпоєвої кислоти та дефектів біосинтезу фосфоліпідів, які можуть спричинити дисфункцію метаболізму пірувату. Крім того, включені розлади, що спричиняють вторинний метаболізм пірувату або порушення регуляції циклу TCA , такі як дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази ( HIBCH ) та дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( DLD ).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» – PC ген Invitae (2216) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.