Генетична панель «Ціліопатії» – 102 гени Invitae (2315)
Показати всі аналізиГенетична панель Invitae Ciliopathies Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за структуру та функцію війок (цилій) клітин. Порушення в цих генах призводять до групи захворювань, відомих як ціліопатії, що можуть вражати нирки, очі, скелет та інші органи
Показання для призначення:
- Патологія нирок (найчастіша ознака):
- Полікістоз нирок (якщо стандартні панелі на ADPKD не дали результату).
- Нефронофтиз (прогресуюче рубцювання ниркової тканини).
- Кістозна дисплазія нирок, виявлена на УЗД.
- 2. Порушення зору:
- Пігментна дегенерація сітківки (ретиніт).
- Амавроз Лебера (різке зниження зору з народження).
- Колобоми ока (дефект оболонок ока).
- 3. Аномалії розвитку скелета:
- Полідактилія (зайві пальці на руках або ногах).
- Короткі ребра та звужена грудна клітка.
- Аномалії розвитку хребта та черепа.
- Неврологічні симптоми:
- Синдром «зуба» (специфічна мальформація середнього мозку на МРТ, характерна для синдрому Жубера).
- Атаксія (порушення координації).
- Затримка психомоторного розвитку або розумова відсталість.
- Інші системні ознаки:
- Situs inversus: дзеркальне розташування внутрішніх органів.
- Ожиріння (особливо раннє, що не піддається корекції), часто в поєднанні з діабетом.
- Аномалії печінки (фіброз, кісти).
- Чоловіче безпліддя (через нерухомість джгутиків сперматозоїдів).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Генетична панель Invitae Ciliopathies Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за структуру та функцію війок (цилій) клітин. Порушення в цих генах призводять до групи захворювань, відомих як ціліопатії, що можуть вражати нирки, очі, скелет та інші органи
Показання для призначення:
- Патологія нирок (найчастіша ознака):
- Полікістоз нирок (якщо стандартні панелі на ADPKD не дали результату).
- Нефронофтиз (прогресуюче рубцювання ниркової тканини).
- Кістозна дисплазія нирок, виявлена на УЗД.
- 2. Порушення зору:
- Пігментна дегенерація сітківки (ретиніт).
- Амавроз Лебера (різке зниження зору з народження).
- Колобоми ока (дефект оболонок ока).
- 3. Аномалії розвитку скелета:
- Полідактилія (зайві пальці на руках або ногах).
- Короткі ребра та звужена грудна клітка.
- Аномалії розвитку хребта та черепа.
- Неврологічні симптоми:
- Синдром «зуба» (специфічна мальформація середнього мозку на МРТ, характерна для синдрому Жубера).
- Атаксія (порушення координації).
- Затримка психомоторного розвитку або розумова відсталість.
- Інші системні ознаки:
- Situs inversus: дзеркальне розташування внутрішніх органів.
- Ожиріння (особливо раннє, що не піддається корекції), часто в поєднанні з діабетом.
- Аномалії печінки (фіброз, кісти).
- Чоловіче безпліддя (через нерухомість джгутиків сперматозоїдів).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.