Генетична панель «CentoIEM» – 491 ген (2360)
Показати всі аналізиCentoIEM – це генетична панель, яка аналізує 491 ген. Дані гени націлені на широкий спектр метаболічних захворювань. Включає: панель аутоімунного лімфопроліферативного синдрому, панель синдромів накопичення заліза в мозку, панель цероідного ліпофусцинозу, панель вродженого гликозилювання, панель порушення окислення жирних кислот, панель лізосомної хвороби накопичення, гемохроматоз, панель гемофагоцитарного лімфогістіоцитоза, панель синдрому Лі і мітохондріальної енцефалопатії, панель лейкодистрофії і порушень біогенезу пероксисом, панель ліподистрофії, панель метилмалонової ацидемії, панель мукополісахаридоза, некетотична панель гіпергліцінемії, панель хвороби Рефсума, панель порушення циклу сечовини і т.д.
Показання для призначення:
- Гострі стани (Метаболічні кризи)
- Неврологічні розлади: Раптова млявість (летаргія), нетипова сонливість, судоми, що не піддаються лікуванню, або кома нез’ясованого генезу.
- Шлунково-кишкові прояви: Повторювана блювота, відмова від їжі, що супроводжується важким станом дитини.
- Специфічні біохімічні відхилення
- Цей генетичний тест призначають, якщо в крові або сечі виявлено:
- Високий рівень аміаку (гіперамоніємія).
- Стійкий низький цукор (гіпоглікемія).
- Метаболічний ацидоз (закислення крові) незрозумілої природи.
- Наявність специфічних органічних кислот у сечі.
- Ознаки хронічного порушення розвитку
- Затримка розвитку: Регрес уже набутих навичок (дитина перестала ходити, говорити тощо).
- Інтелектуальна недостатність: Поєднання затримки розвитку з незвичними рисами обличчя (дисморфізми).
- М’язова слабкість: Гіпотонія («в’яла дитина») або прогресуюча м’язова дистрофія.
- Ураження внутрішніх органів
- Печінкова недостатність: Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія) без ознак інфекції.
- Кардіоміопатія: Порушення роботи серця, що часто супроводжує мітохондріальні хвороби.
- Сімейна історія
- Наявність у родині дітей, які померли у ранньому віці від нез’ясованих причин («синдром раптової дитячої смерті»).
- Підтверджені випадки спадкових порушень обміну речовин у близьких родичів.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
CentoIEM – це генетична панель, яка аналізує 491 ген. Дані гени націлені на широкий спектр метаболічних захворювань. Включає: панель аутоімунного лімфопроліферативного синдрому, панель синдромів накопичення заліза в мозку, панель цероідного ліпофусцинозу, панель вродженого гликозилювання, панель порушення окислення жирних кислот, панель лізосомної хвороби накопичення, гемохроматоз, панель гемофагоцитарного лімфогістіоцитоза, панель синдрому Лі і мітохондріальної енцефалопатії, панель лейкодистрофії і порушень біогенезу пероксисом, панель ліподистрофії, панель метилмалонової ацидемії, панель мукополісахаридоза, некетотична панель гіпергліцінемії, панель хвороби Рефсума, панель порушення циклу сечовини і т.д.
Показання для призначення:
- Гострі стани (Метаболічні кризи)
- Неврологічні розлади: Раптова млявість (летаргія), нетипова сонливість, судоми, що не піддаються лікуванню, або кома нез’ясованого генезу.
- Шлунково-кишкові прояви: Повторювана блювота, відмова від їжі, що супроводжується важким станом дитини.
- Специфічні біохімічні відхилення
- Цей генетичний тест призначають, якщо в крові або сечі виявлено:
- Високий рівень аміаку (гіперамоніємія).
- Стійкий низький цукор (гіпоглікемія).
- Метаболічний ацидоз (закислення крові) незрозумілої природи.
- Наявність специфічних органічних кислот у сечі.
- Ознаки хронічного порушення розвитку
- Затримка розвитку: Регрес уже набутих навичок (дитина перестала ходити, говорити тощо).
- Інтелектуальна недостатність: Поєднання затримки розвитку з незвичними рисами обличчя (дисморфізми).
- М’язова слабкість: Гіпотонія («в’яла дитина») або прогресуюча м’язова дистрофія.
- Ураження внутрішніх органів
- Печінкова недостатність: Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія) без ознак інфекції.
- Кардіоміопатія: Порушення роботи серця, що часто супроводжує мітохондріальні хвороби.
- Сімейна історія
- Наявність у родині дітей, які померли у ранньому віці від нез’ясованих причин («синдром раптової дитячої смерті»).
- Підтверджені випадки спадкових порушень обміну речовин у близьких родичів.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 8 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.