Генетична панель «Аутизм» Blueprint Genetics (2943)

Оформлення дослідження можливе лише в обмеженому переліку відділень. Детальніше — у вкладці "Де здати". 

Загальна характеристика: Це панель із 75 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів, делеції/дуплікації (варіанти числа копій (CNV).Крім того, панель також включає мітохондріальний геном, успадкований від матері. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом аутизм.

Маркер: Спадкової патології

Клінічна значимість: Розлад спектру аутизму (РАС) — це розлад нервової системи, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою мовного розвитку, а також стереотипною або повторюваною поведінкою. Аутизм має багато етіологій, оскільки він був задокументований у сотнях неврологічних синдромів із різними причинами, наслідками та відповідями на лікування. Зараз генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей з аутизмом. Моногенні розлади, при яких неврологічні ознаки пов’язані з розладом спектру аутизму (РАС), можна ідентифікувати у ~5% пацієнтів з РАС. Аутизм можна вважати комплексним (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або есенціальним (тобто відсутність фізичних аномалій та мікроцефалії).

Дозволяє виявити:

Синдром Гельсмортеля-ван дер Аа (розумова відсталість, аутосомно-домінантний 28)
Синдром Діаса-Логана
Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
Синдром Бругада, синдром Тімоті, розлад нервової системи
Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна
Порушення інтелектуального розвитку
Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
Розумова відсталість, аутосомно-домінантна
Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
Синдром Кліфстра
Аутизм
Порушення інтелектуального розвитку
Розумова відсталість з порушенням мови та аутизмом, вроджені вади розвитку серця
Дефіцит гуанідіноацетатметилтрансферази
Розлад нервової системи
Затримка розвитку та судоми з або без рухових аномалій (DEDSM), розлад спектру аутизму, синдром надмірного росту з інтелектуальною недостатністю
Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна
Синдром Ангельмана, аутизм, синдром Ретта, енцефалопатія, порушення інтелектуального розвитку
Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова невропатія зорового нерва Лебера, атаксія та поліневропатія, початок у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія, синдром Лея, стриатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна
Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна
Міоглобінурія, рецидив, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром С-оксидази, глухота
Дефіцит цитохром-с-оксидази
Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера
Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
Оптична атрофія та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера
Міоклонічна епілепсія з нерівними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
Глухота
Токсичність/стійкість до хлорамфеніколу
Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди
Діабет-синдром глухоти, мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, мітохондріальна міопатія з діабетом
Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами
Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, синдром Лея
Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічної блювоти, СВДС
Мітохондріальний мультисистемний розлад, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами
Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальний мультисистемний розлад
Мітохондріальний мультисистемний розлад
Енцефалопатія мітохондріальна
Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди
Мітохондріальний мультисистемний розлад
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад, мітохондріальна енцефаломіопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами
Синдром Лея, міопатія, мітохондріальна
Мітохондріальний мультисистемний розлад
Епілепсія
Макроцефалія
Аутизм, синдром Аспергера
Аутизм, синдром Аспергера, порушення інтелектуального розвитку
Синдром Сотоса, синдром Уівера, синдром Беквита-Відемана
Розумова відсталість, аутосомно-домінантний синдром Уайта-Саттона
Схильність до аутизму, Х-зчеплена
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Коудена
Синдром Фелана-Макдерміда, шизофренія
Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз
Акромелічний лобно-носовий дизостоз 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні. 

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку ,через 4 години після останнього вживання іжі. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. 
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
За 3 дні до проведення дослідження виключити прийом алкоголю.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосереньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Дослідження можна здати тільки у відділеннях: ЛИШЕ В СЕРЕДУ
м. Одеса
м. Миколаїв
м. Південне
м. Чорноморськ
смт Авангард
с. Фонтанка
с. Лиманка
с. Таїрове 

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення: