Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE генотипування) (2921)
Показати всі аналізиГенетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE-генотипування) — це лабораторне дослідження, яке визначає варіанти (алелі) гена Apolipoprotein E (ApoE), пов’язані з ризиком розвитку найпоширенішої форми хвороби Альцгеймера. Ген ApoE відіграє важливу роль у транспорті жирів і холестерину в організмі та функціонуванні мозку.
Існує три основні алелі:
- ε2 — захисний алель, що знижує ризик хвороби;
- ε3 — найпоширеніший, нейтральний алель;
- ε4 — пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання кори головного мозку, що характеризується поступовою втратою пам’яті, мислення та когнітивних функцій через загибель нервових клітин.
Генотипування ApoE дозволяє оцінити ризик розвитку хвороби Альцгеймера, особливо з пізнім початком. Наявність алеля ε4 підвищує ризик, причому у гомозигот (ε4/ε4) ризик зростає у 12 разів, а у гетерозигот (ε3/ε4) — у 4 рази. Алель ε2 має захисний ефект. Ця інформація допомагає у прогнозуванні, ранній діагностиці та виборі тактики лікування пацієнтів з підозрою на деменцію.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку або через 4-5 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Антитіла до антигену La/SS-B (0124) | Не виявлено |
показання до призначення:
Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE-генотипування) — це лабораторне дослідження, яке визначає варіанти (алелі) гена Apolipoprotein E (ApoE), пов’язані з ризиком розвитку найпоширенішої форми хвороби Альцгеймера. Ген ApoE відіграє важливу роль у транспорті жирів і холестерину в організмі та функціонуванні мозку.
Існує три основні алелі:
- ε2 — захисний алель, що знижує ризик хвороби;
- ε3 — найпоширеніший, нейтральний алель;
- ε4 — пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання кори головного мозку, що характеризується поступовою втратою пам’яті, мислення та когнітивних функцій через загибель нервових клітин.
Генотипування ApoE дозволяє оцінити ризик розвитку хвороби Альцгеймера, особливо з пізнім початком. Наявність алеля ε4 підвищує ризик, причому у гомозигот (ε4/ε4) ризик зростає у 12 разів, а у гетерозигот (ε3/ε4) — у 4 рази. Алель ε2 має захисний ефект. Ця інформація допомагає у прогнозуванні, ранній діагностиці та виборі тактики лікування пацієнтів з підозрою на деменцію.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку або через 4-5 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження вилючити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати біоматеріал:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).
Загальні правила підготовки
Дітям до 5-х років мінімальний період голодування - 2-3 години, для немовлят - 30-40 хвилин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Антитіла до антигену La/SS-B (0124) | Не виявлено |
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Лактат/піруват – співвідношення (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.