Ген PMP22 (MLPA) (3247)
Показати всі аналізиГен PMP22 кодує периферичний мембранний білок 22, що відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні периферичної нервової системи. Аналіз дозволяє виявити генетичні зміни, пов’язані зі спадковою моторно-сенсорною невропатією, зокрема хворобою Шарко-Марі-Тута (CMT1A).
Спадкова моторно-сенсорна невропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута тип Ia) є найпоширенішим демієлінізуючим підтипом цієї групи захворювань. Вона характеризується повільно прогресуючою слабкістю та атрофією дистальних м’язів, порушенням чутливості, зниженням сухожильних рефлексів та деформаціями стоп, що значно впливає на якість життя пацієнта. Діагностика генетичних змін у гені PMP22 допомагає встановити точний діагноз та спрямувати подальше лікування.
Показання:
- Діагностика хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія тип Ia).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Ген PMP22 кодує периферичний мембранний білок 22, що відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні периферичної нервової системи. Аналіз дозволяє виявити генетичні зміни, пов’язані зі спадковою моторно-сенсорною невропатією, зокрема хворобою Шарко-Марі-Тута (CMT1A).
Спадкова моторно-сенсорна невропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута тип Ia) є найпоширенішим демієлінізуючим підтипом цієї групи захворювань. Вона характеризується повільно прогресуючою слабкістю та атрофією дистальних м’язів, порушенням чутливості, зниженням сухожильних рефлексів та деформаціями стоп, що значно впливає на якість життя пацієнта. Діагностика генетичних змін у гені PMP22 допомагає встановити точний діагноз та спрямувати подальше лікування.
Показання:
- Діагностика хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія тип Ia).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Співвідношення Лактат/Піруват (Лактат, Піруват та розрахунок співвідношення Лактат/Піруват) (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.