Азооспермія (мікроделеції Y-хромосоми AZFa, AZFв, AZFc) (3001)

Y-хромосома людини містить генетичний матеріал, відповідальний за нормальний розвиток яєчок і сперматогенез. Довге плече Y-хромосоми (Yq) є чутливим до саморекомбінації під час сперматогенезу, що спричиняє появу делецій. Частота таких делецій становить приблизно 1/4000 у загальній популяції, але значно вища серед чоловіків з безпліддям. Мікроделеції Y-хромосоми є другою за поширеністю генетичною причиною чоловічого безпліддя після синдрому Клайнфельтера. Найчастіше виявляють три типи мікроделецій AZFa, AZFb і AZFc, які мають значний вплив на сперматогенез. Тестування на мікроделеції Y-хромосоми є стандартною практикою для чоловіків з азооспермією та важкою олігоспермією.

Приблизно у половини безплідних пар причиною є чоловічий фактор, і однією з найбільш поширених генетичних причин є мікроделеції Y-хромосоми. Чоловіки з такими мікроделеціями можуть мати рідкісні сперматозоїди в еякуляті або потребувати хірургічного вилучення сперми з подальшою інтрацитоплазматичною ін’єкцією для досягнення зачаття. Азооспермія або важка олігозооспермія є типовими результатами аналізів сперми у таких пацієнтів. Повні делеції факторів AZFa, AZFb або їх комбінації призводять до серйозних порушень сперматогенезу та майже повної відсутності сперматозоїдів у яєчках. Делеції AZFc асоціюються з кращими прогнозами, з можливістю успішного вилучення сперми (до 47% випадків). Ці дослідження є важливими для вибору ефективної тактики лікування безпліддя.

Показання:

• Діагностика чоловічого безпліддя.