Антитіла до поперечно-смугастої мускулатури (0142)

Результати тестування на антитіла надають корисну додаткову клінічну інформацію при оцінці пацієнтів з потенційними імуноопосередкованими міопатіями, включаючи клінічну характеристику, діагностику, рекомендації щодо додаткового обстеження та скринінгу, прогноз і прийняття терапевтичних рішень.

Міастенія гравіс (МГ), або хвороба Ерба–Гольдфлама – аутоімунне захворювання, яке клінічно проявляється у вигляді слабкості та патологічної м’язової стомлюваності, що зумовлені утворенням аутоантитіл та різноманітних антигенних мішеней периферичного нейром’язового апарату. Щорічна захворюваність становить близько 0,4 на 100 тисяч населення, поширеність коливається в межах 10–24 на 100 тисяч. Хворіють здебільшого жінки – співвідношення жінок та чоловіків 3:1. Початок хвороби припадає переважно (60%) на вік від 15 до 40 років: середній вік початку хвороби у жінок – 26 років, у чоловіків – 31 рік. В інших вікових групах (молодше 15 років та старше 40 років) хвороба спостерігається приблизно з однаковою частотою – 20%.

  Провідним патогенетичним механізмом МГ є аутоімунне ураження структур, які забезпечують функціювання нервово-м’язової передачі, що зумовлює клінічні прояви захворювання.

  На сьогодні чинною міжнародною класифікацією міастенії є класифікація Osserman’а (Osserman K.E., 1958), затверджена на ІІ симпозіумі з міастенії в 1959 році. Згідно з цією класифікацією виділяють такі форми:

І. Очна міастенія.

ІІ. Генералізована міастенія.

ІІа. Легка генералізована міастенія з очними симптомами.

ІІb. Середньотяжка генералізована міастенія з легкими бульбарними симптомами.

ІІІ. Гостра тяжка міастенія з бульбарними симптомами.

ІV. Міастенія з клінічними проявами груп І, ІІа або Ііb.

  Очна міастенія: у 15% – чисто очна форма, у 50% випадків, розпочавшись як очна форма, протягом місяців м’язова слабкість поширюється на лицьові, орофарингеальні м’язи та м’язи кінцівок.

  В клініці – одно- або двосторонній птоз, диплопія, що погано коригується антихолінестеразними препаратами. Використовується клінічний тест Simpson’а – хворий дивиться декілька хвилин вгору, при цьому у разі наявності міастенії з’являється чи посилюється птоз та диплопія. Диференціюють цю форму МГ з еутиреоїдною офтальмопатією, окулофарингеальною м’язовою дистрофією, конгенітальною міопатією з структурними аномаліями, окулярним міозитом, мітохондріальними міопатіями.

  Генералізована міастенія – часто дебютує з очних симптомів, особливо типовим є ураження проксимальних м’язів плечового поясу та шиї, можливе порушення ковтання та слабкість жувальних м’язів з частими поперхуваннями, невиразна мова через парез лицьових, бульбарних та жувальних м’язів, афонія при залученні ларингеальних м’язів, в подальшому – розвинення атрофії уражених м’язів (найбільше – плечового поясу та шиї). Часто при навантаженні однієї групи м’язів спостерігається наростаюча слабкість в інших, що виявляється при феномені Уокера – під час виконання присідання чи при інтенсивному навантаженні рук у хворого на генералізовану форму МГ з’являється птоз. Диференціюють з метаболічною міопатією, синдромом Ламберта–Ітона, конгенітальними міастенічними синдромами, поліміозитом, токсично індукованими міастенічними порушеннями (наприклад, Д-пеніциламіном).