Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR (2706)

Мутації в гені кальретікуліна CALR, розташованому на p плечі 19-ї хромосоми, є важливим маркером мієлопроліферативних новоутворень (МПН) – групи захворювань крові, що характеризуються надмірним утворенням зрілих мієлоїдних клітин. Частота виявлення мутацій CALR становить близько 20% при есенціальній тромбоцитемії та 25% при первинному мієлофіброзі. Для істинної поліцитемії такі мутації не характерні. 

Клінічна значимість
Мутації гена CALR є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2) у мієлопроліферативних неоплазмах. Частота мутацій першого і другого типів у пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією становить 18%, а у хворих на ідіопатичний мієлофіброз – 28%. Пацієнти з мутаціями CALR зазвичай мають легший перебіг захворювання, менше симптомів тромбозу та кращу виживаність порівняно з JAK2-позитивними хворими.

Показання
Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій.
Діагностика есенціальної тромбоцитемії.
Діагностика ідіопатичного мієлофіброзу.
Виявлення мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та подальшого спостереження. 

Метод: ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез). 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 4 години після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові)

Дослідження можна здати у всіх відділеннях Смартлаб, окрім Врадіївки.  

показання до призначення: