Альфа-галактозидаза А, активність (0170)
Показати всі аналізиТільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Дослідження активності альфа-галактозидази А – ключовий аналіз для діагностики хвороби Фабрі, спадкового захворювання, що пов'язане з дефіцитом цього фермента. Альфа-галактозидаза А належить до групи глікозил-гідролаз і відповідає за розщеплення глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів.
Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке призводить до накопичення глікофосфоліпідів у лізосомах клітин різних органів через дефіцит або відсутність альфа-галактозидази А. Клінічно проявляється ангіокератомами, акропарестезіями, помутнінням рогівки, рецидивуючими епізодами лихоманки, а також нирковою та серцевою недостатністю.
Показання:
Підозра на хворобу Фабрі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 12 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Графік прийому б/м: Одеси: ПН-ПТ з 08:00 до 18:00, СБ з 08:00 до 16:00, Нд з 08:00 до 14:00
Графік прийому б/м: Вінниця: ПН-ПТ з 07:30 до 18:00, СБ з 07:30 до 16:00, Нд з 07:30 до 14:00.
показання до призначення:
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Дослідження активності альфа-галактозидази А – ключовий аналіз для діагностики хвороби Фабрі, спадкового захворювання, що пов'язане з дефіцитом цього фермента. Альфа-галактозидаза А належить до групи глікозил-гідролаз і відповідає за розщеплення глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів.
Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке призводить до накопичення глікофосфоліпідів у лізосомах клітин різних органів через дефіцит або відсутність альфа-галактозидази А. Клінічно проявляється ангіокератомами, акропарестезіями, помутнінням рогівки, рецидивуючими епізодами лихоманки, а також нирковою та серцевою недостатністю.
Показання:
Підозра на хворобу Фабрі.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку, через 12 годин після останнього вживання їжі. За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса, вул. Погранична, 29-г - м.Миколаїв , м. Вінниця, пр-т. Коцюбинського, 76.
Графік прийому б/м: Одеси: ПН-ПТ з 08:00 до 18:00, СБ з 08:00 до 16:00, Нд з 08:00 до 14:00
Графік прийому б/м: Вінниця: ПН-ПТ з 07:30 до 18:00, СБ з 07:30 до 16:00, Нд з 07:30 до 14:00.
показання до призначення:
Інші аналізи цієї підкатегорії
Олігоклональні смуги (ліквор/сироватка) (0678)
Маркер внутрішньоцеребрального (інтратекального) синтезу IgG
Ламотригін (0550)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Імунофіксація сечі (Каппа + Лямбда вільні ланцюги / білок Бенс-Джонса) (2221) (добова сеча)
Маркер моноклональної секреції легких ланцюгів
Співвідношення Лактат/Піруват (Лактат, Піруват та розрахунок співвідношення Лактат/Піруват) (2531)
Маркер мітохондріальної дисфункції та порушень окисного фосфорилювання
Леветірацетам (Keppra) (0552)
Маркер терапевтичного моніторингу протиепілептичної терапії
Амінокислот скринінг в сироватці (2968)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в сечі (0186)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Амінокислот скринінг в плазмі (0187)
Маркер порушень амінокислотного обміну
Копептин (0510)
Маркер нецукрового діабету
Антитіла до гладких м’язів (0136)
Маркер аутоімунного гепатиту
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.