ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла, или ломкой Х-хромосомы

Синдром Мартина-Белла или синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) – это наследственное генетическое заболевание, являющееся самой распространенной причиной наследственной умственной отсталости и одной из частых форм аутизма. Синдром передается сцепленно с Х-хромосомой. Наиболее выражены симптомы у мужчин, так как имеют лишь одну Х хромосому. У женщин иногда могут наблюдаться легкие когнитивные нарушения.
Причина синдрома – мутация в гене FMR1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq27.3).
В норме этот ген содержит участок с повтором триплетов CGG (цитозин-гуанин-гуанин).
У здорового человека количество повторов до 44.
Если повторов от 55 до 200 – это премутация.
Если повторов более 200 – это полная мутация, которая приводит к заболеванию.

Из-за большого количества повторов происходит метилирование гена FMR1 – то есть он "выключается", и клетки не производят белок FMRP, необходимый для нормальной работы нервных клеток (синапсов мозга).

Симптомы могут варьироваться в зависимости от пола и количества повторов:

У мужчин:

• Умственная отсталость (часто средней или тяжелой степени)
  
• Задержка речи и проблем с социальным взаимодействием
  
• Гиперактивность, проблемы с концентрацией внимания
• Физические особенности: длинное и узкое лицо, большие уши, гибкие пальцы, большие яички
  

У женщин:

• Симптомы, как правило, менее выражены, чем у мужчин
  
• Приблизительно две трети женщин имеют интеллектуальные нарушения.
  
• Возможно развитие «синдрома преждевременного истощения яичников» (45, X) 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

показания для назначения:

Детям (особенно мальчикам) из:

• задержкой развития или речи,
  
• признакам аутизма,
  
• неизвестной умственной отсталостью,
  
• родственным анамнезом с подобными случаями.
  

Женщинам — если в семье есть случаи синдрома или планируют беременность (носительство премутации может передаваться детям).