Кариотипирование (кровь, GTG-метод)

Только на ул. Виталия Нестеренка (Ак.Воробьева), 5а и ул.Виталия Нестеренка (Ак.Воробьева), 3/1 - г. Одесса, по предварительной записи на понедельник и пятницу (до 11:00), на сытый желудок 

Кариотипирование или цитогенетическое исследование — это анализ кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом. Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма, структура) полного набора хромосом любого биологического вида. Определение кариотипа является одним из основных методов исследования генетического статуса человека. Кариотипирование позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии. Количественные или числовые аномалии — это анэуплоидия (изменение числа хромосом, некратное хромосомному набору) и полиплоидия (изменение числа хромосом, кратное хромосомному набору). Наиболее известными количественными аномалиями являются синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; синдром Клайнфельтера — трисомия по Х хромосоме у мужчин; синдром Тернера — моносомия по Х хромосоме у женщин. Структурные аномалии: делеция (del) — потеря участка хромосомы; дупликация (dup)- удвоение участка хромосомы; транслокация (t) — перемещение участка хромосомы; inv — инверсия — поворот на 180 градусов участка хромосомы; обнаружение der — дериватной (der) и маркерной (мar) хромосомы. Во многих случаях количественные или структурные аномалии являются причиной бесплодия или нежизнеспособности плода и прерывания беременности на ранних сроках (например, трисомия по 4 хромосоме или тетраплоидный кариотип, ХХХХ). По данным статистики, 65% потерь беременностей на ранних сроках имеют хромосомную природу. Также проведенные цитогенетические исследования подтвердили, что около 10% супружеских пар, страдающих бесплодием, имеют аномалии кариотипа. Кроме того, сбалансированные структурные аномалии, которые никак не сказываются на здоровье и качестве жизни родителей, могут быть причиной прерывания беременности на ранних сроках. Если оба родителя имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности составляет 25–50%. При проведении кариотипирования используются GTG- метод, он является наиболее распространенным способом окраски в связи с относительной простотой выполнения и позволяет выявить количественные нарушения кариотипа, идентифицировать хромосомы, выявлять структурные изменения (делеции, инверсии, транслокации, ломкие места). Показаниями для выполнения кариотипирования являются репродуктивные проблемы — необходимо обследование супружеской пары; высокий риск, полученный в результате пренатального скрининга — кариотипирование плода после проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики; уточнение диагноза у детей с пороками развития или отставанием в развитии (умственном, психическом, физическом).

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные
исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Кариотипирование сдается строго после еды (на сытый желудок).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

• Рекомендовано за 1 месяц до исследования исключить прием антибиотиков. 

Общие правила подготовки 
• Взрослым рекомендуется кровь сдавать натощак, период голодания зависит от типа исследований;
• Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 6 часов, для младенцев – 2 - 4 часа;
• Для ряда тестов есть специальные правила подготовки, с которыми необходимо ознакомиться в соответствующих разделах сайта либо по телефону - 0-800-750-070;
• Женщинам: необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный врачом;
• О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Отмена или прием лекарственных препаратов обсуждается с врачом в каждом индивидуальном случае;
• При контроле лабораторных показателей в динамике, рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, в одинаковое время суток и др.;
• В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа. Количество — по потребности организма;

• оформить заявку в отделении Смартлаб (либо по телефону 0-800 750 070);
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования из архивного материала;
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки

8001 Гликозилированный гемоглобин 

По предварительной записи на понедельник и пятницу, до 11:00 только в:

Одесса, ул. Виталия Нестеренка, 5а (Ак.Воробьёва)
Одесса, ул. Виталия Нестеренка, 3/1  (Ак.Воробьёва)

Возможность исполнения из архивного биологического материала:

Дозаказ невозможен. 

Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток

РЕФЕРЕНСЫ:

ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:

ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:

ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:

ФАКТОРЫ ПОНИЖЕНИЯ:

показания для назначения:

• бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);
• высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга;
• подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);
• хромосомное определение пола.