Визначення молекулярного підтипу ендометріальних карцином (POLE, MMR, p53, ER гістологічний матеріал, ІГХ та ПЛР) (К432)

Визначення молекулярного підтипу ендометріальних карцином (POLE, MMR, p53, ER) — це комплексне морфо-молекулярне дослідження пухлини ендометрію, яке виконується на гістологічному матеріалі з використанням: Імуногістохімії (ІГХ) — для білків MMR, p53, ER, ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції) — для аналізу мутацій гена POLE. Код К432 — це лабораторне позначення комплексного тесту, який визначає молекулярний клас пухлини відповідно до сучасної класифікації TCGA (The Cancer Genome Atlas). 

Клінічне значення

1. Прогнозування перебігу хвороби — молекулярний підтип має більшу прогностичну цінність, ніж звичайна гістологічна класифікація.

• POLE — найкращий прогноз
• p53 — найгірший

2. Вибір лікувальної тактики — допомагає онкологу визначити потребу в:

• ад’ювантній хіміотерапії чи променевій терапії,
• можливості імунотерапії (для MMR-дефіцитних пухлин).

3. Генетичне консультування — при виявленні MMR-дефіциту може бути підозра на синдром Лінча, що вимагає обстеження родичів.

4. Оцінка гормональної чутливості (ER) — важлива для прогнозу і можливості гормонотерапії у вибраних випадках. 

Молекулярні підтипи ендометріального раку (TCGA-класифікація) 

На основі цих маркерів виділяють 4 основні підтипи: 

Визначення молекулярного підтипу ендометріальної карциноми (POLE, MMR, p53, ER) має важливе клінічне значення, оскільки дозволяє уточнити прогноз перебігу захворювання та оптимізувати лікувальну тактику 

частка тканини

Загальні вимоги
Біоматеріал (шматочок тканини або органу) обов'язково мають бути в контейнері з 10% розчином формаліну, розчин має покривати біоматеріал. Кожен вид біоматеріалу повинен бути розміщений в окремому контейнері з 10% розчином формаліну та пронумерований. Кришка щільно закрита. Контейнер підписаний: прізвище та ініціали пацієнта, а також який вид біоматеріалу.  

Спеціальні вимоги
Зберігати біоматеріал можно  протягом 3-5 днів  тільки при кімнатній температурі від +18  до +25 С, уникаючи попадання прямих сонячних променів.
Зберігання та транспортування  біоматеріалу можливе тільки у вертикальному положенні. Засохлий біоматеріал є непридатним до дослідження! 

Взяття біологічного матеріалу проводить лікар.  

Дозамовлення можливе протягом року 

Результат гістологічного дослідження залежить від адекватності та якості отриманного матеріалу, правильної фіксації матеріалу, правильності та повноти наданої інформації про пацієнта. За відсутності клінічної інформації, даних анамнезу та опису матеріалу неможливо дати точне та адекватне клінічній картині морфологічний висновок про патологічний процес.  

показання до призначення:

• підтверджений рак ендометрію (ендометріальна аденокарцинома будь-якого гістологічного типу);

• необхідність уточнення прогнозу перебігу захворювання;

• планування післяопераційного (ад’ювантного) лікування — вибір між спостереженням, променевою, хіміо- чи імунотерапією;

• підозра на спадковий синдром Лінча (при MMR-дефіциті або MSI-позитивності);

• рецидив або метастатичний рак ендометрію для підбору персоналізованої терапії;

• науково-клінічні або мультидисциплінарні консиліуми для стратифікації ризику та уточнення діагнозу.