Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Скрининг органических кислот

29.04.2021

Скрининг органических кислот

1. Полное наименование исследования:

Скрининг органических кислот (моча)

- на анг. яз  Organic acids screening (average portion of morning urine, not less than 40 ml) ([material is taken from Monday to Wednesday (inclusive)])

- на укр. яз  Органічних кислот скринінг (середня порція ранкової сечі) ([взяття матеріалу проводиться c понеділка по середу (включно)])

Маркер выявления наследственных болезней обмена.

2. Наименование раздела:

БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

3. Код исследования в прайс-листе: 

8112

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Спектрофотометр ULab 101
     
Единицы измерения и коэффициенты пересчета:
 
  • mg/gKrea;

6. Вид биоматериала:

  • Моча;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Уринопробирка (4шт.), минимальное количество биоматериала 40 мл.

8. Описание исследования:

Группа наследственных болезней обмена веществ «органические ацидемии/ацидуриии, аминоацидопатии» включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой. Большая часть болезней связана с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот.

Анализ органических кислот проводится у пациентов с подозрением на широкий спектр метаболических нарушений, включая наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, углеводов, нейротрансмиттеров, витаминов, стеролов, митохондриальной функции и метаболизма пуринов и пиримидинов. Исследование органических кислот направлено на выявление аномального накопления одного или нескольких соединений в результате дефицита ферментов или переносчиков. Анализируемые метаболиты часто значительно повышены при классических органических ацидемиях/ацидуриях.

Возможный диагноз зависит от интерпретации паттерна органических кислот или определения наличия/отсутствия конкретного метаболита.

Выявленный дефект метаболизма органических кислот может быть вызван дефицитом фермента, нарушением биосинтеза, рециркуляции или модификации кофактора, дефектами транспортера или дефицитом питательных веществ.

Таким образом, клинические показания для данного теста разнообразны и включают неонатальные или поздние острые заболевания, связанные с гипераммонемией, гипогликемией и/или кетолактатацидозом; неврологические нарушения, включая судороги, атаксию, гипотонию, летаргию, кому, задержку развития или необъяснимые умственные нарушения; панкреатит; необъяснимый метаболический ацидоз; необычный запах; макроцефалию и печеночную недостаточность. Некоторые симптомы, включая летаргию и ацидоз, могут быть вызваны экзогенной интоксикацией, и анализ органических кислот может помочь в диагностике (например, отравление этиленгликолем, передозировка ибупрофена и интоксикация 4-гидроксибутирататом (γ-гидроксимасляной кислотой)).

9. Референсные значения нормы:

Адипиновая кислота:
0 – 140 mg/gKrea
Янтарная кислота:
0 – 350 mg/gKrea
Глутаровая кислота:
0 – 60 mg/gKrea
Гликолевая кислота:
0 – 130 mg/gKrea
3-гидроксимаслянная кислота:
0 – 50 mg/gKrea
4-гидроксифенилуксусная кислота:
0 – 250 mg/gKrea
Метилмалоновая кислота:
0 – 50 mg/gKrea
Молочная кислота:
0 – 220 mg/gKrea
Щавелевая кислота:
0 – 40 mg/gKrea
Кетоглутаровая кислота:
0 – 250 mg/gKrea
Пировиноградная кислота:
0 – 20 mg/gKrea
Ацетоуксусная кислота:
0 – 2 mg/gKrea

10. Показания к назначению:

внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы):

острая метаболическая энцефалопатия

нарушения сознания (сопор, летаргия, кома)

судороги, резистентные к антиэпилептическои терапии

гепатомегалия (гепатоспленомегалия) в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ) более чем в 1,5 раза от нормы

аномальныи запах мочи, тела, ушнои серы

нарушения роста волос, алопеция

метаболическии ацидоз

гипогликемия

повышение кетоновых тел в крови и/или в моче

множественные переломы

детская смертность в семье от заболевании со сходными симптомами

11. Интерпретация результатов:

Повышение уровня:

наследственные нарушения обмена аминокислот (органические ацидемии/ацидуриии, аминоацидопатии), жирных кислот, углеводов, нейротрансмиттеров, витаминов, стеролов, митохондриальной функции и метаболизма пуринов, пиримидинов;
отравление этиленгликолем, передозировка ибупрофена и интоксикация 4-гидроксибутирататом (γ-гидроксимасляной кислотой)).

Понижение уровня:  -

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

23 рабочих дня.

15. Правила подготовки:

см. правила подготовки к лабораторным исследованиям.

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...