Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Лактозная непереносимость (ПЦР) буккальный сосокоб

29.04.2021

Лактозная непереносимость (ПЦР) буккальный сосокоб

1. Полное наименование исследования:

Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)

-  Lactose intolerance (PCR) (buccal scraping)

-  Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)

- маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1, 5 лет.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8221

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000

5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • буккальный соскоб

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • эппендорф

8. Описание исследования:

Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.

Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:

неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;

повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.

Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться.

Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.

Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

9. Референсные значения нормы:

LCT (­13910С>Т) - регуляторный участок гена лактазы:
С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;

С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме;

Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен.

10. Показания к назначению:

проведение дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых

обследование детей с ещё не полностью сформировавшимся лактозным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребёнка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше 1,5 лет)

определение риска остеопороза.

11. Интерпретация результатов:

С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме

С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме

Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен.

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения: 

4 рабочих дня

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...