Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Кариотипирование (GTG-метод)

29.04.2021

Кариотипирование (GTG-метод)

1. Полное наименование исследования:

Кариотипирование (кровь, GTG-метод)(только на ул. Ак.Воробьева, 5а и ул. Ак.Воробьева, 3 - г. Одесса, по предварительной записи на вт и пт, на сытый желудок)(результат исследования на сайте не отображается)

-  Karyotyping (blood, GTG-method) (only on Ak. Vorobyova St., 5a and Ak. Vorobyova St., 3 - Odessa, by appointment on Tuesday and Friday, after meals) (the research result is not displayed on the website)

- Каріотипування (кров, GTG-метод) (тільки на вул. Ак.Воробйова, 5а та вул. Ак.Воробйова, 3 - м. Одеса, за попереднім записом на вівторок і п`ятницю, після їжі) (результат дослідження на сайті не відображається)

- маркер нарушения количества и  структуры хромосом.

2. Наименование раздела:

КАРИОТИПИРОВАНИЕ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

4000

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • GTG-метод

5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с гепарином  лития (зеленая  крышка);

8. Описание исследования:

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование, — это анализ кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма, структура) полного набора хромосом любого биологического вида.

Определение кариотипа является одним из основных методов исследования генетического статуса человека. Кариотипирование позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии.

Количественные или числовые аномалии — это анэуплоидия (изменение числа хромосом, некратное хромосомному набору) и полиплоидия (изменение числа хромосом, кратное хромосомному набору). Наиболее известными количественными аномалиями являются синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; синдром Клайнфельтера — трисомия по Х хромосоме у мужчин; синдром Тернера — моносомия по Х хромосоме у женщин.

Структурные аномалии: делеция (del) — потеря участка хромосомы; дупликация (dup)- удвоение участка хромосомы; транслокация (t) — перемещение участка хромосомы; inv — инверсия — поворот на 180 градусов участка хромосомы; обнаружение der — дериватной (der) и маркерной (мar) хромосомы.

Во многих случаях количественные или структурные аномалии являются причиной бесплодия или нежизнеспособности плода и прерывания беременности на ранних сроках (например, трисомия по 4 хромосоме или тетраплоидный кариотип, ХХХХ). По данным статистики, 65% потерь беременностей на ранних сроках имеют хромосомную природу. Также проведенные цитогенетические исследования подтвердили, что около 10% супружеских пар, страдающих бесплодием, имеют аномалии кариотипа. 

Кроме того, сбалансированные структурные аномалии, которые никак не сказываются на здоровье и качестве жизни родителей, могут быть причиной прерывания беременности на ранних сроках. Если оба родителя имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности составляет 25–50%.

При проведении кариотипирования используются GTG- метод, он является наиболее распространенным способом окраски в связи с относительной простотой выполнения и позволяет выявить количественные нарушения кариотипа, идентифицировать хромосомы, выявлять структурные изменения (делеции, инверсии, транслокации, ломкие места). Показаниями для выполнения кариотипирования являются репродуктивные проблемы — необходимо обследование супружеской пары; высокий риск, полученный в результате пренатального скрининга — кариотипирование плода после проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики; уточнение диагноза у детей с пороками развития или отставанием в развитии (умственном, психическом, физическом).

9. Референсные значения нормы:

Кариотипирование (кровь, GTG-метод):
Не обнаружено

10. Показания к назначению:

бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);

высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга;

(подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);

хромосомное определение пола.

11. Интерпретация результатов:

Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.

46, ХХ - нормальный кариотип женщины

46, XY - нормальный кариотип  мужчины

 Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине.

Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо ( р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу.

12. Факторы повышения уровня: 

Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов.

13. Факторы понижения уровня: 

Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов.

14. Срок выполнения: 

29 рабочих дней.

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.05.2022
Шановні пацієнти, увага! Акція у відділеннях Одеси:   ЗНИЖКА 20%...
22.04.2022
УВАГА АКЦІЯ! знижка 15% на УЗД або прийом лікаря   діє з 22.04.2022...
14.04.2022
  ВІДКРИТТЯ НОВОГО ВІДДІЛЕННЯ ЛАБОРАТОРІЇ Смартлаб м. Рені, вулиця...
11.04.2022
Знижка 20% для внутрішньо переміщених осіб («переселенців») Лабораторія...