Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 - 4 полиморфизма)

29.04.2021

Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 - 4 полиморфизма)

1. Полное наименование исследования:

Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 - 4 полиморфизма)

-  Sensorineural hearing loss genetic screening (GJB2 - 4 polymorphisms)

-  Генетичний скринінг на нейросенсорної приглухуватість (GJB2 - 4 поліморфізму)

Маркер риска нейросенсорной тугоухости.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8226

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов - сделать заключение о высоком риске рождения ребёнка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности. Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Мутация 35 del G гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует ещё целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

9. Референсные значения нормы:

GJB2 (Leu56Argfs, 167delT) - ген коннексина 26:
T/T - Аллель "Нейтральный"

Т/delT - Аллель "Риска"

delT/delT - Аллель "Риска"
GJB2 (Gly12Valfs, 35delG) - ген коннексина 26:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/delG - Аллель "Риска"

delG/delG - Аллель "Риска"
GJB2 (Leu79Cysfs, 235delC) - ген коннексина 26:
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/delC - Аллель "Риска"

delC/delC - Аллель "Риска"
GJB2 (Lys105Glyfs, c.313_326delAAGTTCATCAAGGG) - ген коннексина 26:
-/-   - Аллель "Нейтральный"

-/delAAGTTCATCAAGGG - Аллель "Риска"

delAAGTTCATCAAGGG/ delAAGTTCATCAAGGG - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Супружеские пары планирующие ребёнка

Супружеские пары, имеющие ребёнка с нейросенсорной тугоухостью

Родственники больных  с нейросенсорной тугоухостью

Супружеские пары кровных родственников с нейросенсорной тугоухостью.

11. Интерпретация результатов:

Варианты результатов:

делеция не обнаружена;

обнаружена делеция в гетерозиготной форме;

обнаружена делеция в гомозиготной форме.

Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребёнка с врождённой несиндромальной глухотой составляет 25%.

Частота встречаемости заболевания – 1:1000 новорождённых.

Частота гетерозиготных носителей мутации 35 del G гена GJB2 – 1:46 человек.

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.05.2022
Шановні пацієнти, увага! Акція у відділеннях Одеси:   ЗНИЖКА 20%...
22.04.2022
УВАГА АКЦІЯ! знижка 15% на УЗД або прийом лікаря   діє з 22.04.2022...
14.04.2022
  ВІДКРИТТЯ НОВОГО ВІДДІЛЕННЯ ЛАБОРАТОРІЇ Смартлаб м. Рені, вулиця...
11.04.2022
Знижка 20% для внутрішньо переміщених осіб («переселенців») Лабораторія...