Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR - 9 полиморфизмов)

29.04.2021

Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR - 9 полиморфизмов)

1. Полное наименование исследования:

Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR - 9 полиморфизмов)

- Cystic fibrosis genetic screening (CFTR - 9 polymorphisms)

- Генетичний скринінг на муковісцидоз (CFTR - 9 поліморфізмів)

Маркер риска муковисцидоза.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8225

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз (CF), — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений (функциональная недостаточность, фиброз) органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника. Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза. Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. 

Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью. Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохранённый в начале болезни аппетит по мере её развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства.т Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорождённости.

Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия (повышения давления в системе полой вены) с увеличением селезёнки и иногда с явлениями асцита (скопление жидкости в брюшной полости). У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. В настоящее время известно, что частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Также с нарушением фертильности у мужчин связывают вариант 5Т полиморфизма ТТ в 8-м интроне гена CFTR.

Прогноз при муковисцидозе серьёзный и зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Средняя продолжительность жизни - 25 лет. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%). Вследствие врождённой облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Профилактика муковисцидоза заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом.

Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов. Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, легкие, протоки потовых желез и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. 

Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.

Основные мутации в гене CFTR - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования муковисцидоза - аутосомно-рецессивный. При диагностике генетических причин мужского бесплодия в гене CFTR также определяется количество ТТ-повторов в 8-м интроне (ТТ-полиморфизм). В норме количество ТТ-повторов равно 7 (вариант 7Т) или 9 (вариант 9Т).

9. Референсные значения нормы:

CFTR (c.1521_1523delCTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

CTT /CTT - Аллель "Нейтральный"

CTT /delCTT - Аллель "Риска"

delCTT/delCTT - Аллель "Риска"

CFTR (c.1624G>T (126995G>T)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

CFTR (c.1652G>A (127023G>A)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

CFTR (3846G>A) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"
 

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

CFTR (394delTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

ТТ/ТТ - Аллель "Нейтральный"

ТТ/delTT - Аллель "Риска"

delTT/delTT - Аллель "Риска"

CFTR (79447C>T) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

CFTR (3821delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

Т/Т - Аллель "Нейтральный"

Т/delT - Аллель "Риска"

delT/delT - Аллель "Риска"

CFTR (2143delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

Т/Т - Аллель "Нейтральный"

Т/delT - Аллель "Риска"

delT/delT - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Клинический диагноз муковисцидоза

Супружеские пары планирующие ребёнка

Супружеские пары, имеющие ребёнка с муковисцидозом

Родственники больных с муковисцидозом

Мужское бесплодие

11. Интерпретация результатов:

CFTR (c.1521_1523delCTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

CTT /CTT - Аллель "Нейтральный"

CTT /delCTT - Аллель "Риска"

delCTT/delCTT - Аллель "Риска"

CFTR (c.1624G>T (126995G>T)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

CFTR (c.1652G>A (127023G>A)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
 

CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

CFTR (394delTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

ТТ/ТТ - Аллель "Нейтральный"

ТТ/delTT - Аллель "Риска"

delTT/delTT - Аллель "Риска

CFTR (79447C>T) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

CFTR (3821delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

Т/Т - Аллель "Нейтральный"

Т/delT - Аллель "Риска"

delT/delT - Аллель "Риска"

CFTR (2143delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:

Т/Т - Аллель "Нейтральный"

Т/delT - Аллель "Риска"

delT/delT - Аллель "Риска"

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

4 рабочих дня

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...