Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития тромбофилии расширенный

29.04.2021

Генетический риск развития тромбофилии расширенный 
(SERPINE1,ITGA2,ITGB3,F2,F5,F7,FGB,F13A1)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития тромбофилии расширенный (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)

-  Thrombophilia development genetic risk (extended) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)

-  Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)

Маркер риска развития тромбофилии.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8207

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • ДТ-96 Прайм
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Наследственная тромбофилия – повышенная склонность к тромбообразованию, связанная с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови.

Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

9. Референсные значения нормы:

SERPINE1 (PAI-1)(­675 5G>4G) - ген ингибитора активатора плазминогена:
5G/5G - Аллель "Нейтральный"

5G/4G - Аллель "Риска"

4G/4G - Аллель "Риска"
ITGA2 (807C>T) - ген интегрина альфа-2:
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
ITGB3 (176 T>C) - ген интегрина бета-3:
T/T - Аллель "Нейтральный"

T/C - Аллель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"

F2 (20210 G>A) - ген протромбина (коагуляционный фактор II):
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
F5 (1691G>A) - ген коагуляционного фактора V (мутация Лейдена):
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
F7 (10976G>A) - ген коагуляционного фактора VII:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Протективный"

A/A - Аллель "Протективный"
FGB (­455G>A) - ген фибриногена бета:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
F13A1 (103G>T) - ген коагуляционного фактора XIII:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/T - Аллель "Протективный"

T/T - Аллель "Протективный"

10. Показания к назначению:

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.

При наличии тромбоза в анамнезе.

При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.

В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).

При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.

В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.

При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).

При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).

При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.

При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).

При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

11. Интерпретация результатов:

SERPINE1:

 5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови

5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови

4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови

ITGA2:

С/С – нормальная скорость адгезии тромбоцитов

С/Т – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С

T/T – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипами С/С и С/Т

ITGB3:

Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов

Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена

С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая

F2:

G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови

G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме

A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

F5:

G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови

G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме

A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

F7:

G/G – нормальная активность белка F7

G/A – активность белка F7 умеренно снижена

A/A – активность белка F7 значительно снижена

FGB:

G/G – нормальная концентрация фибриногена

G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена

A/A – концентрация фибриногена значительно повышена

F13A1:

G/G – "нормальная" активность белка F13

G/T – активность белка F13 умеренно снижена

T/T – активность белка F13 значительно снижена

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

4 рабочих дня

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...