Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития рака молочной железы и яичников

29.04.2021

Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР)(BRCA 1- полиморфизмы 185del AG 5382 insC)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)

-  Breast and ovarian cancer development genetic risk BRCA 1 - polymorphisms (PCR): 185delAG, 5382insC

-  Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)

Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8212

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • ДТ-96 Прайм
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в добавлении (инсерции) одного нуклеотида – цитозина в позиции 5382 обозначается как 5382insC. В результате сдвигается рамка считывания матричной РНК и возникает преждевременный стоп-кодон в позиции 1829. Таким образом, синтезируется укороченный белок BRCA1, что сопровождается нарушением его функциональных свойств и в итоге увеличивает вероятность развития РЯ и РМЖ.. У больных раком яичников мутация 5382insC встречается в 9,7 % случаев.

Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) двух нуклеотидов (аденина и гуанина в позиции 185), обозначается как 185delAG. Делеция нарушает работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Популяционная частота этой мутации – не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

9. Референсные значения нормы:

BRCA 1 полиморфизм 185delAG:
AG/AG - Аллель "Нейтральный"

AG/delAG - Аллель "Риска"

delAG/delAG - Аллель "Риска"
BRCA 1 полиморфизм 5382insC:
­/­ - Аллель "Нейтральный"

­/insC  - Аллель "Риска"

insC/insC - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

атипические пролиферативные заболевания молочной железы

первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников

множественные первичные опухоли в том же органе

множественные первичные опухоли в различных органах

билатеральные первичные опухоли в парных органах

мультифокальность внутри одного органа

появление опухоли в раннем возрасте

один или более близкий родственник с тем же типом опухоли

два и более родственника с опухолями одной локализаци

два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку

два и более родственника с редкими формами рака

три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации

11. Интерпретация результатов:

BRCA 1: 185 del AG:      
Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ

Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ

BRCA 1: 5382 ins С:         
Гомозиготное носительство - популяционный риск развития РМЖ

Гетерозиготное носительство - высокий риск развития РМЖ

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.05.2022
Шановні пацієнти, увага! Акція у відділеннях Одеси:   ЗНИЖКА 20%...
22.04.2022
УВАГА АКЦІЯ! знижка 15% на УЗД або прийом лікаря   діє з 22.04.2022...
14.04.2022
  ВІДКРИТТЯ НОВОГО ВІДДІЛЕННЯ ЛАБОРАТОРІЇ Смартлаб м. Рені, вулиця...
11.04.2022
Знижка 20% для внутрішньо переміщених осіб («переселенців») Лабораторія...