Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития остеопороза и переломов, расширенный

29.04.2021

Генетический риск развития остеопороза и переломов, расширенный (COL1A1 - 2 полиморфизма, CYP19A1 - 2 полиморфизма, ESR1 - 2 полиморфизма, IL6, LRP5 - 2 полиморфизма, RANKL - 2 полиморфизма, TNFRSF11B - 3 полиморфизма, VDR - 2 полиморфизма)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития остеопороза и переломов, расширенный  (COL1A1 - 2 полиморфизма, CYP19A1 - 2 полиморфизма, ESR1 - 2 полиморфизма, IL6, LRP5 - 2 полиморфизма, RANKL - 2 полиморфизма, TNFRSF11B - 3 полиморфизма, VDR - 2 полиморфизма)

- Osteoporosis and fractures development genetic risk, extended (COL1A1 - 2 polymorphisms, CYP19A1 - 2 polymorphisms, ESR1 - 2 polymorphisms, IL6, LRP5 - 2 polymorphisms, RANKL - 2 polymorphisms, TNFRSF11B - 3 polymorphisms, VDR - 2 polymorpisms)

- Генетичний ризик розвитку остеопорозу та переломів, розширений (COL1A1 - 2 поліморфізма, CYP19A1 - 2 поліморфізма, ESR1 - 2 поліморфізма, IL6, LRP5 - 2 поліморфізма, RANKL - 2 поліморфізма, TNFRSF11B - 3 поліморфізма, VDR - 2 поліморфізма).

Маркер риска развития остеопороза.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8235

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст (старше 60), пол (женский), гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.

По данным ВОЗ около 35 % травмированных женщин и 20 % мужчин имеют переломы, связанные с остеопорозом. В Европе летальность, связанная с остеопоротическими переломами, превышает онкологическую (за исключением смертности от рака легкого). Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития остеопороза, осуществить своевременную профилактику остеопоротических переломов, представляющих угрозу для жизни.

Важно отметить, что у генетически предрасположенных женщин (носительниц аллеля риска) в постменопаузе риск переломов не зависит от плотности костной ткани и гормонального статуса.

Для оценки наследственной предрасположенности исследуются полиморфизмы в следующих генах: COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR, RANKL, TNFRSF11B

Ген COL1A1 кодирует α1 цепь коллагена I типа, основного структурного компонента костной ткани, кожи и сухожилий. Полиморфизм IVS1 2046G>T (rs 1800012) приводит к значительному снижению синтеза коллагена I типа, а следовательно к нарушению свойств костной ткани, снижению минеральной плотности костной ткани (в частности позвоночника и бедра) и значительному повышению риска остеопороза.

Ген ESR1 кодирует рецептор альфа 1 к эстрогенам. Однонуклеотидные полиморфизмы T>C (PvuII) (rs2234693) и A>G (XbaI) (rs9340799) приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Кроме того, у женщин каждый из этих полиморфизмов может приводить к репродуктивным нарушениям, акушерским осложнениям.

Ген LCT  кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов. Полиморфизм 13910C>T (rs4988235) в гене MCM6, расположенном рядом с LCT влияет на уровень экспрессии этого гена. Генотип СС предрасполагает к повышенной частоте переломов костей и снижению концентрации кальция в крови постменопаузальных женщин.

Ген LRP5 кодирует белок  5, родственный рецептору ЛПНП. Полиморфизм A1330V C>T (rs3736228) ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, в частности в поясничном отделе позвоночника и шейки бедра.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

9. Референсные значения нормы:

COL1A1: -1997 C>A:
С/С - Аллель "Нейтральный"

С/А - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"
COL1A1: 1546 (6252) G>T [Sp1 S>s]:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
CYP19A1: A>G [rs2414096]:
A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"
CYP19A1: C>T [rs936306]:
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
ESR1: -397 T>C [PvuII]:
T/T - Аллель "Нейтральный"

Т/С - Аллель "Риска"

С/С - Аллель "Риска"
ESR1: -351 G>A [Xbal]:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
IL6: -174 G>C:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/C - Аллель "Риска"

С/С - Аллель "Риска"
LRP5: 1999 G>A (Val667Met):
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"
LRP5: 3989 C>T (Ala1330Val):
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
RANKL: C>T [rs9594738]:
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
RANKL: C>T [rs9594759]:
C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"
TNFRSF11B (OPG): 245 A>C:
A/A - Аллель "Нейтральный"

A/C - Аллель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"
TNFRSF11B (OPG): A>G [rs4355801]:
A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"
TNFRSF11B (OPG): 163 (160) T>C:
T/T - Аллель "Нейтральный"

T/C - Аллель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"
VDR: 283 A>G (Bsml):
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"
VDR: 2 A>G (Lys2Arg) [FokI]:
A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;

При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;

При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

11. Интерпретация результатов:

Выявление:

COL1A1: -1997 C>A:

С/С - Аллель "Нейтральный"

С/А - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"

COL1A1: 1546 (6252) G>T [Sp1 S>s]:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

CYP19A1: A>G [rs2414096]:

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

CYP19A1: C>T [rs936306]:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

ESR1: -397 T>C [PvuII]:

T/T - Аллель "Нейтральный"

Т/С - Аллель "Риска"

С/С - Аллель "Риска"

ESR1: -351 G>A [Xbal]:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

IL6: -174 G>C:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/C - Аллель "Риска"

С/С - Аллель "Риска"

LRP5: 1999 G>A (Val667Met):

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"

LRP5: 3989 C>T (Ala1330Val):

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

RANKL: C>T [rs9594738]:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

RANKL: C>T [rs9594759]:

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

TNFRSF11B (OPG): 245 A>C:

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/C - Аллель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"

TNFRSF11B (OPG): A>G [rs4355801]:

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

TNFRSF11B (OPG): 163 (160) T>C:

T/T - Аллель "Нейтральный"

T/C - Аллель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"

VDR: 283 A>G (Bsml):

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска

VDR: 2 A>G (Lys2Arg) [FokI]:

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Первомайськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...