Одеса

Медична лабораторна діагностика

13 років якості!

Наші відділення працюють!
Інформаційна служба, відгуки, виклик медсестри додому,
ЕКГ, запис до лікарів та на УЗД:

0 800 750 070

*Дзвінки в межах України безкоштовні

0 733 750 070

*Вартість дзвінка - згідно тарифів вашого оператора


Аналізи на
COVID-19
Кол-центр працює щодня з 7:00 до 21:00. Телефони кол-центру: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Виклик медсестри додому для дорослих та дітей від народження
ЕКГ вдома
Запис до лікарів та на УЗД
Написати повідомлення:
Заказать звонок:
Час дзвінка:

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

29.04.2021

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

-  Osteoporosis development genetic risk (LCT, VDR)

-  Генетичний ризик розвитку остеопорозу (LCT, VDR)

Маркер риска развития остеопороза.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8220

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст (старше 60), пол (женский), гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.

По данным ВОЗ около 35 % травмированных женщин и 20 % мужчин имеют переломы, связанные с остеопорозом. В Европе летальность, связанная с остеопоротическими переломами, превышает онкологическую (за исключением смертности от рака легкого). Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития остеопороза, осуществить своевременную профилактику остеопоротических переломов, представляющих угрозу для жизни. Важно отметить, что у генетически предрасположенных женщин (носительниц аллеля риска) в постменопаузе риск переломов не зависит от плотности костной ткани и гормонального статуса. 

Для оценки наследственной предрасположенности исследуются полиморфизмы в генах LCT, VDR.

Ген LCT  кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов. Полиморфизм 13910C>T (rs4988235) в гене MCM6, расположенном рядом с LCT влияет на уровень экспрессии этого гена. Генотип СС предрасполагает к повышенной частоте переломов костей и снижению концентрации кальция в крови постменопаузальных женщин.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

9. Референсные значения нормы:

LCT (­13910С>Т) - регуляторный участок гена лактазы:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"

С/С - Аллель "Риска"

C/Т - Аллель "Риска"

VDR (30920А>G) - ген рецептора витамина D:
A/A - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;

При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;

При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

11. Интерпретация результатов:

Выявление:

1) Полиморфизм в гене LCT (Лактаза, -13910C>T)

2) Полиморфизм в гене VDR, (Рецептор к витамину D, G>A (BsmI)).

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Iнші новини
17.08.2022
 Не проґавте початок цукрового діабету! Преддіабет можна контролювати!   Трохи...
17.08.2022
Буває, що на губах на тлі лихоманки, після того як посмакували солоненьким або...
17.08.2022
Що таке хвороба котячих подряпин?   Цей пост для власників домашніх...
16.08.2022
Кортизол – гормон стресу!   Більшість з вас знає, що синтез ...