Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

29.04.2021

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития остеопороза (LCT, VDR)

-  Osteoporosis development genetic risk (LCT, VDR)

-  Генетичний ризик розвитку остеопорозу (LCT, VDR)

Маркер риска развития остеопороза.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8220

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст (старше 60), пол (женский), гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.

По данным ВОЗ около 35 % травмированных женщин и 20 % мужчин имеют переломы, связанные с остеопорозом. В Европе летальность, связанная с остеопоротическими переломами, превышает онкологическую (за исключением смертности от рака легкого). Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития остеопороза, осуществить своевременную профилактику остеопоротических переломов, представляющих угрозу для жизни. Важно отметить, что у генетически предрасположенных женщин (носительниц аллеля риска) в постменопаузе риск переломов не зависит от плотности костной ткани и гормонального статуса. 

Для оценки наследственной предрасположенности исследуются полиморфизмы в генах LCT, VDR.

Ген LCT  кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов. Полиморфизм 13910C>T (rs4988235) в гене MCM6, расположенном рядом с LCT влияет на уровень экспрессии этого гена. Генотип СС предрасполагает к повышенной частоте переломов костей и снижению концентрации кальция в крови постменопаузальных женщин.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

9. Референсные значения нормы:

LCT (­13910С>Т) - регуляторный участок гена лактазы:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"

С/С - Аллель "Риска"

C/Т - Аллель "Риска"

VDR (30920А>G) - ген рецептора витамина D:
A/A - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;

При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;

При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;

Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

11. Интерпретация результатов:

Выявление:

1) Полиморфизм в гене LCT (Лактаза, -13910C>T)

2) Полиморфизм в гене VDR, (Рецептор к витамину D, G>A (BsmI)).

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Первомайськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...