Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3 полиморфизма)

29.04.2021

Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3 полиморфизма)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B 3  полиморфизма)

- Wilson-Konovalov disease development genetic risk (ATP7B 3 polymorphism)

-  Генетичний ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова (ATP7B 3 поліморфізма)

Маркер риска развития болезни Вильсона-Коновалова

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8229

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Болезнь Вильсона – Коновалова – это тяжелое наследственное заболевание, с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме, что приводит к тяжелейшим болезням центральной нервной системы и внутренних органов. При болезни Вильсона-Коновалова нарушаются два основных процесса обмена меди в печени - выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка - церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.
Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.

В настоящее время известно более 70 различных мутаций в гене ATP7B (ATPase, Cu(2+)-TRANSPORTING, BETA POLYPEPTIDE), кодирующем белок медь-транспортирующую АТФазу.

Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q14.3. Частота и характер мутаций в гене БВК существенно варьируют в различных популяциях. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению болезни Вильсона-Коновалова в европейских популяциях, является точковая мутация c.3207C>A в экзоне 14, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). 

9. Референсные значения нормы:

ATP7B c.3207C>A:
С/С - Аллель "Нейтральный"

С/А - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"
ATP7B 3402delC:
С/С  - Аллель "Нейтральный"

-/delC - Аллель "Риска"

delC/delC - Аллель "Риска"
ATP7B78912G>A:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Пациентам с подозрением на болезнь Вильсона - Коновалова

родственникам пациентов с диагнозом болезнь Вильсона-Коновалова

профилактическое обследование перед вступлением в брак

11. Интерпретация результатов:

Результат исследования:

ATP7B c.3207C>A:

С/С - Аллель "Нейтральный"

С/А - Аллель "Риска"

А/А - Аллель "Риска"

ATP7B 3402delC:

-/-  - Аллель "Нейтральный"

-/delC - Аллель "Риска"

delC/delC - Аллель "Риска"

ATP7B78912G>A:

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...