Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития болезни Крона (NOD 2 2 полиморфизма)

29.04.2021

Генетический риск развития болезни Крона (NOD 2 2 полиморфизма)

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития болезни Крона (NOD2 2 полиморфизма)

-  Crohn's disease development genetic risk (NOD2 2 polymorphism)

-  Генетичний ризик розвитку хвороби Крона (NOD2 2 поліморфізму)

Маркер риска развития болезни Крона

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8219

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), 45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), 20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения. На сегодняшний день выделяют, как минимум, 3 локуса, в которых кариотипированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания.

В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы — caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора, играющего ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD15.

9. Референсные значения нормы:

NOD2 (3020insC) - ген каспазоактивирующего белка CARD15:
­/­ - Аллель "Нейтральный"

­/insC - Аллель "Риска"

insC/insC - Аллель "Риска"
NOD2 (30491G>C) - ген каспазоактивирующего белка CARD15:
G/G - Аллель "Нейтральный"

G/C - Алель "Риска"

C/C - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;

родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона»

11. Интерпретация результатов:

Выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%.

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Що таке «високий ацетон» у дитини?  Чи буває ацетон у дорослих?   "Мабуть,...
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...