Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Генетический риск развития болезни Жильбера

29.04.2021

Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)56(ТА)78) методом пиросеквенирования

1. Полное наименование исследования:

Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования

- Gilbert's disease development genetic risk (UGT1A1 (TA) 5/6 / (TA) 7/8) by pyrosequencing method

- Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (UGT1A1 (ТА) 5/6 / (ТА) 7/8) методом  піросеквенування

Маркер риска развития болезни Жильбера

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8237

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения.

Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат глюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. 

Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Для детекции однонуклеотидных полиморфизмов представляется система генетического анализа, основанная на методе пиросеквенирования — детекции высвобождающегося при синтезе ДНК пирофосфата. При пиросеквенирующем синтезе достраивается комплементарная цепь ДНК и по наличию детектируемых сигналов на пирограмме определяется нуклеотидная последовательность исследуемого генетического локуса, в частности гена UGTA1.
Применение метода пиросеквенирования позволяет выявить наряду с частыми полиморфизмами (ТА)6/7 в гомо- и гетерозиготном состоянии, и более редкие аллели (ТА)5 и (ТА)8.

9. Референсные значения нормы:

Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования:
(ТА)5ТАА/(ТА)5ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)5ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)6ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)5ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)5ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)6ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)6ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)7ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)7ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)8ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера

планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами

риск осложнений при терапии иринотеканом

при слабовыраженной неинфекционной желтухе

когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами

если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови

при отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия)

11. Интерпретация результатов:

Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования:

'(ТА)5ТАА/(ТА)5ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)5ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)6ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный"

(ТА)5ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)5ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)6ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)6ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)7ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)7ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

(ТА)8ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска"

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.05.2022
Шановні пацієнти, увага! Акція у відділеннях Одеси:   ЗНИЖКА 20%...
22.04.2022
УВАГА АКЦІЯ! знижка 15% на УЗД або прийом лікаря   діє з 22.04.2022...
14.04.2022
  ВІДКРИТТЯ НОВОГО ВІДДІЛЕННЯ ЛАБОРАТОРІЇ Смартлаб м. Рені, вулиця...
11.04.2022
Знижка 20% для внутрішньо переміщених осіб («переселенців») Лабораторія...