Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Гемохроматоз (HFE-3 полиморфизма)

29.04.2021

Гемохроматоз (HFE-3 полиморфизма)

1. Полное наименование исследования:

Гемохроматоз (HFE - 3 полиморфизма)
- Hemochromatosis (HFE - 3 polymorphisms)
- Гемохроматоз (HFE - 3 поліморфізму)
Маркер риска развития гемохроматоза

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8229

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • Rotor-Gene 6000
     
5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:
 

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь;

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка);

8. Описание исследования:

Гемохроматоз представляет собой системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме и его отложением в различных органах и тканях.

В свою очередь, гемохроматоз можно подразделить на 2 категории: первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Причиной первичного гемохроматоза (НГХ) служат генетические нарушения, в то время как вторичный может быть вызван чрезмерным употреблением пищи богатой железом (красное мясо) или добавок, способствующих его повышенному усвоению (витаминные комплексы, содержащие в своём составе большое количество железа, продукты, богатые аскорбиновой кислотой). Среди причин вторичного гемохроматоза следует назвать также такие патологические состояния, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

В настоящее время выделяют 5 типов НГХ: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE. По данным Fedder и его коллег, более 80% пациентов являются носителями одной из двух самых распространённых мутаций C282Y и H63D этого гена.

Как правило, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

9. Референсные значения нормы:

HFE (8671C>G):

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

HFE (8677A>T):

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

HFE (10633G>A):

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

Наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза).

Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).

11. Интерпретация результатов:

HFE (8671C>G):

C/C - Аллель "Нейтральный"

C/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

HFE (8677A>T) :

A/A - Аллель "Нейтральный"

A/T - Аллель "Риска"

T/T - Аллель "Риска"

HFE (10633G>A):

G/G - Аллель "Нейтральный"

G/A - Аллель "Риска"

A/A - Аллель "Риска"

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения:

13 рабочих дней

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче венозной крови (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

 

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Первомайськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...