Одесса

Медицинская лабораторная диагностика

13 лет качества!

Наши отделения работают!
Информационная служба, отзывы, вызов медсестры на дом,
ЭКГ, запись к врачам и на УЗИ:

0 800 750 070

*Звонки в пределах Украины бесплатные

0 733 750 070

*Стоимость звонка - согласно тарифов вашего оператора


Анализы на
COVID-19
Колл-центр работает ежедневно с 7:00 до 21:00. Телефоны колл-центра: 0 800 750 070, 0 733 750 070
Вызов медсестры на дом для взрослых и детей с рождения
ЭКГ на дому
Запись к врачам и на УЗИ
Написать сообщение:
Заказать звонок:
Время звонка:

Фолатный цикл (ПЦР)

29.04.2021

Фолатный цикл (ПЦР):  MTR(MTR: 2756) - B12 MTHHFR: 1298 MTHHFR: 677 MTRR (MTRR: 66)

1. Полное наименование исследования:

Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)

-  Folate cycle (PCR): MTR (MTR: 2756) - B12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)

-  Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)

-  маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

2. Наименование раздела:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

3. Код исследования в прайс-листе: 

8200

Цена - см. прайс-лист

4. Метод исследования, анализатор:

  • ДТ-96 Прайм

5. Единицы измерения и коэффициенты пересчета:

-

6. Вид биоматериала:

  • Цельная кровь

7. Вид пробирки/емкости для биоматериала:

  • Пробирка с ЭДТА (сиреневая крышка)

8. Описание исследования:

Фолаты - производные фолиевой кислоты (витамина B9), играющих ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов,  которые участвуют в обмене холина, гистидина, в метиллировании ДНК и РНК, способствуют регенерации мышечной ткани, развития быстрорастущих тканей (кожа, оболочки ЖКТ, костный мозг), выполняют защитную роль при беременности от влияния тератогенных и повреждающих факторов на плод, способствуют созреванию и функционированию плаценты, обладают эстрогеноподобным действием.

Данные функции реализуются в процессе фолатного цикла - это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина с гомоцистеином, контролируемый 3-мя ферментами: метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR), метионин-синтетазой (MTR) и метионин-синтаза-редуктазой (MTRR). В фолатном цикле фолат является коферментом. Главные причины нарушения фолатного цикла:

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR.

Дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов.

Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушения фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, который обладает выраженным тромбофильным, токсическим, атерогенным действием и обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз); пренатальная смерть и дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета); сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы); канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника); усиление побочных эффектов при химиотерапии; эктопия хрусталика; остеопороз.

9. Референсные значения нормы:

MTR (MTR: 2756) - В12 - зависимая метионин-синтаза:
A/А - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"
MTHFR: 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза):
A/А - Аллель "Нейтральный"

A/С - Аллель "Риска"

С/С - Аллель "Риска"
MTHFR:677 (метилентетрагидрофолатредуктаза):
С/С - Аллель "Нейтральный"

С/Т - Аллель "Риска"

Т/Т - Аллель "Риска"
MTRR (MTRR: 66) – метионинсинтаза:
A/А - Аллель "Нейтральный"

A/G - Аллель "Риска"

G/G - Аллель "Риска"

10. Показания к назначению:

гипергомоцистеинемия

рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта

рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей)

наличие сосудистого тромбоза в анамнезе,  единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены), случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте

ИБС, гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов

наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС

невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью

плановая подготовка к беременности

назначение химиотерапии

назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

11. Интерпретация результатов:

Положительный результат:

генетическое исследование выявляет в определенном участке ДНК замену нуклеотида, что приводит к замене аминокислотного состава белка и соответственно к изменению биохимических свойств фермента. В случае нуклеотидных замен в кодирующих гене фермента снижается его функциональная активность. Обнаруживают несколько вариантов генотипа (сочетание аллелей гена), влияющих на изменение функции кодируемого им фермента: аллель «нейтральный» - нормальная активность фермента «гетерозигота по мутантному гену» - снижена активность фермента, «гомозигота по мутантному гену» - значительно снижена активность фермента. Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержания в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.

12. Факторы повышения уровня: -

13. Факторы понижения уровня: -

14. Срок выполнения: 

4 рабочих дня

15. Правила подготовки:

Общие при сдаче (см. правила подготовки к лабораторным исследованиям).

НАЗАД в "Справочник по исследованиям"

Другие новости
01.07.2022
Шановні мешканці Кропивницького!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці Олександрії!   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Подільськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...
01.07.2022
Шановні мешканці м. Первомайськ   Лабораторія #СМАРТЛАБ БЕЗКОШТОВНО виконує...