Кариотипирование (кровь, GTG-метод)(только на ул. Ак.Воробьева, 5а и ул. Ак.Воробьева, 3 - г. Одесса, по предварительной записи на понедельник и пятницу (до 11:00), на сытый желудок)
Показать все анализы
Кариотипирование или цитогенетическое исследование — это анализ кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма, структура) полного набора хромосом любого биологического вида.
Определение кариотипа является одним из основных методов исследования генетического статуса человека. Кариотипирование позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии.
Количественные или числовые аномалии — это анэуплоидия (изменение числа хромосом, некратное хромосомному набору) и полиплоидия (изменение числа хромосом, кратное хромосомному набору). Наиболее известными количественными аномалиями являются синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; синдром Клайнфельтера — трисомия по Х хромосоме у мужчин; синдром Тернера — моносомия по Х хромосоме у женщин.
Структурные аномалии: делеция (del) — потеря участка хромосомы; дупликация (dup)- удвоение участка хромосомы; транслокация (t) — перемещение участка хромосомы; inv — инверсия — поворот на 180 градусов участка хромосомы; обнаружение der — дериватной (der) и маркерной (мar) хромосомы.
Во многих случаях количественные или структурные аномалии являются причиной бесплодия или нежизнеспособности плода и прерывания беременности на ранних сроках (например, трисомия по 4 хромосоме или тетраплоидный кариотип, ХХХХ). По данным статистики, 65% потерь беременностей на ранних сроках имеют хромосомную природу. Также проведенные цитогенетические исследования подтвердили, что около 10% супружеских пар, страдающих бесплодием, имеют аномалии кариотипа. Кроме того, сбалансированные структурные аномалии, которые никак не сказываются на здоровье и качестве жизни родителей, могут быть причиной прерывания беременности на ранних сроках. Если оба родителя имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности составляет 25–50%.
При проведении кариотипирования используются GTG- метод, он является наиболее распространенным способом окраски в связи с относительной простотой выполнения и позволяет выявить количественные нарушения кариотипа, идентифицировать хромосомы, выявлять структурные изменения (делеции, инверсии, транслокации, ломкие места). Показаниями для выполнения кариотипирования являются репродуктивные проблемы — необходимо обследование супружеской пары; высокий риск, полученный в результате пренатального скрининга — кариотипирование плода после проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики; уточнение диагноза у детей с пороками развития или отставанием в развитии (умственном, психическом, физическом).
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные
исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Кариотипирование сдается строго после еды (на сытый желудок).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
- Рекомендовано за 1 месяц до исследования исключить прием антибиотиков.
- Общие правила подготовки
- Взрослым рекомендуется кровь сдавать натощак, период голодания зависит от типа исследований;
- Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 6 часов, для младенцев – 2 - 4 часа;
- Для ряда тестов есть специальные правила подготовки, с которыми необходимо ознакомиться в соответствующих разделах сайта либо по телефону - 0-800-750-070;
- Женщинам: необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный врачом;
- О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Отмена или прием лекарственных препаратов обсуждается с врачом в каждом индивидуальном случае;
- При контроле лабораторных показателей в динамике, рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, в одинаковое время суток и др.;
- В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа. Количество — по потребности организма;
- оформить заявку в отделении Смартлаб (либо по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования из архивного материала;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки
8001 Гликозилированный гемоглобин
Ограничения для взятия биологического материала:По предварительной записи на понедельник и пятницу, до 11:00 только в:
г. Одесса, ул. Ак.Воробьева, 5а
г. Одесса, ул. Ак.Воробьева, 3
Возможность исполнения из архивного биологического материала:
Дозаказ невозможен.
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
РЕФЕРЕНСЫ:
| Параметр | Нормы |
|---|---|
| Кариотипирование (кровь, GTG-метод) | интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком; 46, ХХ - нормальный кариотип женщины; 46, XY - нормальный кариотип мужчины; для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине; эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо ( р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. |
ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:
интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком; 46, ХХ - нормальный кариотип женщины; 46, XY - нормальный кариотип мужчины; для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине; эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо ( р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу.ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:
ФАКТОРЫ ПОНИЖЕНИЯ:
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов.показания для назначения:
- бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);
- высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга;
- подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);
- хромосомное определение пола.
Кариотипирование или цитогенетическое исследование — это анализ кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма, структура) полного набора хромосом любого биологического вида.
Определение кариотипа является одним из основных методов исследования генетического статуса человека. Кариотипирование позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии.
Количественные или числовые аномалии — это анэуплоидия (изменение числа хромосом, некратное хромосомному набору) и полиплоидия (изменение числа хромосом, кратное хромосомному набору). Наиболее известными количественными аномалиями являются синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; синдром Клайнфельтера — трисомия по Х хромосоме у мужчин; синдром Тернера — моносомия по Х хромосоме у женщин.
Структурные аномалии: делеция (del) — потеря участка хромосомы; дупликация (dup)- удвоение участка хромосомы; транслокация (t) — перемещение участка хромосомы; inv — инверсия — поворот на 180 градусов участка хромосомы; обнаружение der — дериватной (der) и маркерной (мar) хромосомы.
Во многих случаях количественные или структурные аномалии являются причиной бесплодия или нежизнеспособности плода и прерывания беременности на ранних сроках (например, трисомия по 4 хромосоме или тетраплоидный кариотип, ХХХХ). По данным статистики, 65% потерь беременностей на ранних сроках имеют хромосомную природу. Также проведенные цитогенетические исследования подтвердили, что около 10% супружеских пар, страдающих бесплодием, имеют аномалии кариотипа. Кроме того, сбалансированные структурные аномалии, которые никак не сказываются на здоровье и качестве жизни родителей, могут быть причиной прерывания беременности на ранних сроках. Если оба родителя имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности составляет 25–50%.
При проведении кариотипирования используются GTG- метод, он является наиболее распространенным способом окраски в связи с относительной простотой выполнения и позволяет выявить количественные нарушения кариотипа, идентифицировать хромосомы, выявлять структурные изменения (делеции, инверсии, транслокации, ломкие места). Показаниями для выполнения кариотипирования являются репродуктивные проблемы — необходимо обследование супружеской пары; высокий риск, полученный в результате пренатального скрининга — кариотипирование плода после проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики; уточнение диагноза у детей с пороками развития или отставанием в развитии (умственном, психическом, физическом).
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные
исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Кариотипирование сдается строго после еды (на сытый желудок).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
- Рекомендовано за 1 месяц до исследования исключить прием антибиотиков.
- Общие правила подготовки
- Взрослым рекомендуется кровь сдавать натощак, период голодания зависит от типа исследований;
- Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 6 часов, для младенцев – 2 - 4 часа;
- Для ряда тестов есть специальные правила подготовки, с которыми необходимо ознакомиться в соответствующих разделах сайта либо по телефону - 0-800-750-070;
- Женщинам: необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный врачом;
- О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Отмена или прием лекарственных препаратов обсуждается с врачом в каждом индивидуальном случае;
- При контроле лабораторных показателей в динамике, рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, в одинаковое время суток и др.;
- В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа. Количество — по потребности организма;
- оформить заявку в отделении Смартлаб (либо по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования из архивного материала;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки
8001 Гликозилированный гемоглобин
Ограничения для взятия биологического материала:По предварительной записи на понедельник и пятницу, до 11:00 только в:
г. Одесса, ул. Ак.Воробьева, 5а
г. Одесса, ул. Ак.Воробьева, 3
Возможность исполнения из архивного биологического материала:
Дозаказ невозможен.
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
РЕФЕРЕНСЫ:
| Параметр | Нормы |
|---|---|
| Кариотипирование (кровь, GTG-метод) | интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком; 46, ХХ - нормальный кариотип женщины; 46, XY - нормальный кариотип мужчины; для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине; эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо ( р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. |
ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:
интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком; 46, ХХ - нормальный кариотип женщины; 46, XY - нормальный кариотип мужчины; для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине; эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо ( р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу.ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:
ФАКТОРЫ ПОНИЖЕНИЯ:
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов.показания для назначения:
- бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);
- высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга;
- подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);
- хромосомное определение пола.
Другие анализы из этой подкатегории
Код 4020
Биоматериал: венозная кровь
Кариотипирование
Маркер нарушения количества и структуры хромосом
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.