Каріотипування (кров, GTG-метод) (тільки на вул. Ак.Воробйова, 5а та вул. Ак.Воробйова, 3 - м. Одеса, за попереднім записом на понеділок та п'ятницю (до 11:00), після їжі)

Каріотипування або цитогенетичне дослідження - це аналіз каріотипу клітин людини, що діляться, в культурі шляхом мікроскопування пофарбованих хромосом.
Каріотип – сукупність ознак (число, розміри, форма, структура) повного набору хромосом будь-якого біологічного виду.
Визначення каріотипу один із основних методів дослідження генетичного статусу людини. Каріотипування дозволяє виявити кількісні та структурні аномалії хромосомного набору людини, які є причиною хромосомних хвороб або призводять до порушення фертильної функції як жінок, так і чоловіків, відставання дітей у фізичному, психічному та розумовому розвитку.
Кількісні або числові аномалії - це анеуплоїдія (зміна числа хромосом, некратна хромосомному набору) і поліплоїдія (зміна числа хромосом, кратна хромосомному набору). Найбільш відомими кількісними аномаліями є синдром Дауна - трисомія по 21 хромосомі; синдром Едвардса - трисомія по 18 хромосомі; синдром Патау - трисомія по 13 хромосомі; синдром Клайнфельтера - трисомія по Х хромосомі у чоловіків; синдром Тернера - моносомія по Х хромосомі у жінок.
Структурні аномалії: делеція (del) - Втрата ділянки хромосоми; дуплікація (dup) - подвоєння ділянки хромосоми; транслокація (t) - переміщення ділянки хромосоми; inv – інверсія – поворот на 180 градусів ділянки хромосоми; виявлення der - дериватної (der) та маркерної (mar) хромосоми.
У багатьох випадках кількісні або структурні аномалії є причиною безпліддя або нежиттєздатності плода та переривання вагітності на ранніх термінах (наприклад, трисомія по 4 хромосомі або тетраплоїдний каріотип, ХХХХ). За даними статистики, 65% втрат вагітності на ранніх термінах мають хромосомну природу. Також проведені цитогенетичні дослідження підтвердили, що близько 10% подружніх пар, які страждають на безпліддя, мають аномалії каріотипу. Крім того, збалансовані структурні аномалії, які ніяк не позначаються на здоров'ї та якості життя батьків, можуть бути причиною переривання вагітності на ранніх термінах. Якщо обидва батьки мають збалансовану аномалію, ризик переривання вагітності становить 25-50%.
При проведенні каріотипування використовуються GTG-метод, він є найбільш поширеним способом забарвлення у зв'язку з відносною простотою виконання та дозволяє виявити кількісні порушення каріотипу, ідентифікувати хромосоми, виявляти структурні зміни (делеції, інверсії, транслокації, ламкі місця). Показаннями до виконання каріотипування є репродуктивні проблеми — необхідне обстеження подружжя; високий ризик, отриманий в результаті пренатального скринінгу - каріотипування плода після інвазивних процедур пренатальної діагностики; уточнення діагнозу в дітей із вадами розвитку чи відставанням у розвитку (розумовому, психічному, фізичному).
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Каріотипування здається строго після іжі (на ситий шлунок).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

• Рекомендовано за 1 місяць до дослідження виключити прийом антибіотиків. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки;

8001 Глікозильований гемоглобін 

За попереднім записом на понеділок та п'ятницю, до 11:00 тільки в:

• м Одеса, вул. Ак.Воробйова, 5а
  
• м Одеса, вул. Ак.Воробйова, 3
   

Дозамовлення неможливе.

РЕФЕРЕНСИ:

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

ФАКТОРИ ЗНИЖЕННЯ:

показання до призначення:

• безпліддя і невиношування вагітності (каріотипування подружжя); 
• високий ризик хромосомної патології плода за результатами пренатального скринінгу; 
• (підтвердження/уточнення діагнозу у дітей з вадами розвитку, відставанням у розвитку (розумовому, фізичному, психічному); 
• хромосомні визначення статі.